| 常见症状 痴呆 共济失调 构音障碍 骨硬化 幻觉 肌阵挛 脊髓休克 麻痹 视力障碍 无力 本病具有隐性遗传的特点，偶尔在成年型NCL出现显性遗传，但仅有大约20%的患者有家族史，14%的家族可以出现2个患病的儿童，一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。 80%NCL患者的首发症状为癫痫，痴呆，失明或者运动障碍，20%的患者出现其他的首发症状，主要集中在青少年型的NCL，如行为异常，精神病，周围神经病，不随意运动和共济失调，出现非典型的NCL临床表现可能是常见亚型的个体变异，如合并多发性周围神经病，关节病和骨硬化病，有时很难区别是NCL的非典型表现还是两个病的巧合。 1.婴儿型，CLN1 发病年龄在0～2岁，表现为几乎完全的精神和运动功能衰竭，患者出现耐药性癫痫发作和类似于脊髓休克的症状，如：腱反射减低和肌张力低下，无视网膜的累及症状，有的婴儿表现为类似Rett综合征的临床症状，患者表现为智能和语言发育倒退，不伴有癫痫和视网膜变性。 2.晚期婴儿型NCL及其变异型： (1)经典的晚期婴儿型NCL，CLN2：发病年龄在2～4岁半，耐药性癫痫和智力发育倒退为主要表现，而后出现肌强直，共济失调，视力丧失和视神经萎缩，大部分患者在发病后3年半左右卧床不起，在10～15岁死亡，除此之外这个亚型存在最多的变异型，Wisniewski变异型发病年龄在2岁半～3岁半，首发症状是由于小脑和锥体外系病变引起的运动异常，而后出现痴呆，肌阵挛癫痫发作，视力障碍出现在5～6岁，Edathodu变异型的发病年龄在9岁，患者主要表现为精神异常，不伴有癫痫，痴呆，运动异常和视网膜病变。 (2)芬兰变异型NCL，CLN5：发病年龄在3～6岁，开始出现注意力不集中和运动的笨拙，而后出现表现为智能发育迟缓，视力丧失，共济失调，肌阵挛和难治性癫痫。 (3)早期青少年型NCL，CLN6：即LINCL的非芬兰变异型(Lake-Cavanagh病)，属于晚期婴儿型的变异型，发病年龄在4～5岁，表现为共济失调，而后出现视力丧失，癫痫发作和痴呆，非空泡性指纹体出现在血淋巴细胞中类似于青少年型的NCL。 3.青少年型，CLN3 临床表现也有明显的差异，典型患者的发病年龄在4～10岁，视力丧失和视网膜变性为主要表现，同时伴有癫痫和轻度的精神和智力损害，青少年型NCL的变异型首先表现为学习障碍，而后出现进行性的全脑性痴呆，失明，失语，最后在12～18岁出现不能进食和不能行走。 延迟性青少年型表现为在10～20岁出现视力损害，继而出现癫痫和痴呆，患者可以生存到40岁，病理改变表现为线样体和指纹样体，过去此型被作为成年型NCL进行了报道，但延迟性青少年型的遗传和病理改变特点不同于成年型的NCL。 4.成年型，CLN4 发病年龄在10～40岁，平均发病年龄30岁左右，可有显性和隐性家族史，临床以慢性，进行性病程为主，亦有急性发作或迟发性(老年期发病)发病者，主要表现为进行性的痴呆和精神行为异常，肢体无力，咽喉肌麻痹症状，锥体系和锥体外系症状，肌阵挛性癫痫出现在部分患者。 Bekovic在1988年根据患者的临床症状把成年型NCL分成2个亚型，A型出现肌阵挛性癫痫或痴呆，B型出现精神和行为异常，而后出现痴呆和运动障碍，运动障碍包括锥体系和锥体外系运动障碍，一般没有视力减退，也可以存在不典型的临床表现，如伴随出现心脏症状，累及胶质细胞为主的脑白质营养不良，此外个别患者表现为痴呆合并肌萎缩侧索硬化的症状。 以精神分裂症起病的Kufs病不在少数，这些患者表现出思维混乱，情感淡漠，偏执，幻觉，行为失常，抑郁等，持续很长时间后才出现神经病学表现，详细的神经系统检查显然对疾病的诊断具有提示意义。 5.进行性癫痫伴智能发育延迟，CLN8 此型是一种出现在芬兰的东北部的NCL亚型，也是常染色体隐性遗传性疾病，此病早期正常发育，有非常拖延的病程，发病年龄在5～10岁，主要表现为癫痫大发作，而后出现进行性的智能发育延迟，癫痫在青春期以前发作频率增加，而后发作减少，痴呆出现在癫痫发作后2～5年，持续到成年部分患者出现构音障碍和行为异常，视力的改变比较轻微或后期出现，患者的寿命比其他NCL长。
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