激素(hormone)是内分泌学的最基本概念，是指一类由内分泌器官产生，经血循环运输到靶器官或组织发挥效应的微量化学物质。随着对内分泌疾病认识的加深，内分泌学的相关概念也得到了深化。 1．激素概念的范围显著扩大。细胞因子、生长因子、神经递质、神经肽等都是重要的化学信使，这些化学信使与经典激素虽有一些不同，但都有如下共同的特征：①作为细胞-细胞间通讯的化学信使；②调节机体的代谢，协调机体各器官、系统的活动以维持内环境稳定，并参与细胞生长、发育和死亡的调控；③具有相同的作用模式：与靶细胞特定的受体结合方可发挥作用，可以共用相同的信号传导途径；④在生物学效应上相互交叉。基于这些共性，细胞因子、生长因子、神经递质、神经肽等都可归于激素范畴。因此，激素在广义上相当于化学信使的总称，是一种参与细胞内外联系的内源性信息分子和调控分子。按化学本质可将激素分为两类：蛋白质（肽）类与非蛋白质类。蛋白质类包括了蛋白、肽和多肽类激素，如胰岛素、胃泌素、甲状旁腺素和降钙素等：而非蛋白质类则包括类固醇激素（如黄体酮、雌二醇、皮质类固醇、维生素D等）、氨基酸衍生物（如色氨酸衍生物：5-羟色胺、褪黑素等，酪氨酸衍生物：多巴胺、肾上腺素、甲状腺素等）和脂肪酸衍生物（如前列腺素、血栓素等）。各类激素传递信息的方式不尽相同，按其作用的受体又可分为膜受体激素和核受体激素。前者是亲水性的，又称亲水性激素；后者为脂溶性的，又称脂溶性激素。膜受体激素不能自由透过脂性细胞膜，需要和细胞膜上特异性受体结合，形成配体-受体复合物得以使信息传递至细胞内，进而激活细胞内的第二信使系统。这类激素包括肽类激素、神经递质、生长因子、前列腺素等。非蛋白质类激素大都为作用于核受体的激素，其受体位于细胞内，它可以自由穿透胞膜及核膜，并识别和结合细胞核或细胞质内相应受体上的专一DNA序列，诱导靶基因转录活性，完成配体受体复合物的二聚化、磷酸化等，以此调节靶基因的表达与转录，改变细胞功能。 2．具有内分泌功能的细胞种类众多。经典的内分泌腺体是由多数内分泌细胞聚集形成，如脑垂体、甲状腺、甲状旁腺、胰岛、肾上腺和性腺等，共同组成传统的内分泌系统。而非经典内分泌器官（如心血管、肝、胃肠道、皮肤、免疫等组织器官）亦具有内分泌功能。如：产生促胸腺生成素、胃泌素、促胰液素、促红细胞生成素、肾素-血管紧张素等激素的分泌细胞分散于相应的器官；分泌前列腺素以及胰岛素样生长因子、表皮生长因子、神经生长因子、血小板源性生长因子等各种生长因子的细胞则广泛分布于全身组织中；还有一些具有内分泌功能的神经细胞集中于下丘脑的视上核、室旁核、腹正中核及附近区域，其分泌的肽类激素亦称神经激素，可直接作用于相应的靶器官或靶细胞，也可通过垂体分泌间接调控机体的生理代谢过程。 3.在经典内分泌学概念中，内分泌细胞及所分泌的激素是特异性的，即一种内分泌细胞只产生一种激素，一种激素也只由一种内分泌细胞产生。新的研究结果则表明一种内分泌细胞可产生几种激素，而同一种激素也可由不同部位的内分泌细胞产生。譬如，同一种垂体细胞可产生黄体生成素(LH)和滤泡刺激素(FSH)；而生长抑素既可由下丘脑神经元产生，也可由甲状腺C细胞、胰岛D细胞及中枢和外周神经的许多神经元产生。既往认为一个基因只对应于一种肽类激素的概念也已改变，某些肽类激素的基因由于不同启动子的作用，其转录本的大小不一，使最后的蛋白质产物不同。有些肽类激素在不同的组织中存在的主要形式不同，可出现同一基因产生不同形式激素的现象。 4.在激素概念演变的同时，对其分泌方式的认识也不断更新。经典的内分泌(endocrine)概念是相对于外分泌(exocrine)而言的，指激素释放入血循环，并转运至相应的靶细胞发挥其生物学效应。广义的概念则认为激素不仅能通过传统的内分泌方式起作用，还可通过邻（旁）分泌(paracrine)、自分泌(autocrine)、并列分泌(juxtacrine)、腔分泌(solinocrine)、胞内分泌(intracrine)、神经分泌(neurocrinc)和神经内分泌(neuroendocrine)等方式发挥作用。而且一种激素还可以几种不同的方式起作用。 5.内分泌系统与神经系统、免疫系统的内在联系日益紧密，构成神经、内分泌、免疫网络，调控生物整体功能。三者之间存在着广泛的信息交流，可对感受的信息进行加工、处理、存贮及整合。神经系统通过广泛的外周神经突触及神经细胞分泌的神经递质、内分泌激素、细胞因子等共同调控免疫系统的功能；免疫系统通过免疫细胞产生的多种细胞因子和激素样物质反馈作用于神经内分泌系统，这种双向的复杂作用使两个系统内或系统之间得以相互作用、相互调节。如免疫细胞产生的多种细胞因子，诸如多种白介素、干扰素、肿瘤坏死因子等，可以不同方式参与自身免疫性内分泌疾病的发病，损伤内分泌细胞（特发性垂体前叶功能减退和尿崩症）或促进HLA-Ⅱ类抗原异常表达（甲状腺功能亢进时甲状腺细胞上畸变的HLA-DR抗原的表达）。而细胞因子形成的细胞因子网络对激素的作用与调节也有重大意义。如白介素（IL-l、IL-2、IL-3、IL-6）、肿瘤坏死因子(TNF)等，可刺激下丘脑分泌促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)，从而使ACTH和皮质醇分泌增加；IL-6还能刺激GH、PRL、LH和FSH的分泌。胰岛素样生长因子(IGF-1、IGF-2)、表皮生长因子（EGF)、碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)及转移生长因子-α(TGF-α)等对激素的分泌和旁分泌的调节都有一定的作用等。因此，神经-内分泌-免疫网络的联系对各系统的生理功能和机体的整体功能是必不可少的，其中任何环节的紊乱均不可避免地影响其他系统的功能。 在胚胎形成直至青春发育期，整个机体处于不断的生长、发育和成熟阶段，内分泌系统本身也在不断的发育和成熟中，而内分泌系统的功能与胎儿器官的形成、分化与成熟以及青少年的生长发育、生理功能、免疫机制等密切相关。在此过程中，激素产生、分泌、结构和功能异常均可造成内分泌疾病。如：下丘脑-垂体是机体最重要的内分泌器官，是内分泌的枢纽,可以分泌多种激素，控制甲状腺、肾上腺、性腺等内分泌器官的活动。若先天性下丘脑-垂体发育不良，则会造成甲状腺素、促肾上腺皮质激素、促性腺激素分泌异常，引起相应的症状。在青春发育期开始前，性腺的生长发育过程缓慢，下丘脑-垂体-性腺轴功能处于较低水平，而随着促性腺激素释放激素脉冲分泌频率和峰值的逐渐增加，LH和FSH的脉冲分泌峰也随之增高，青春发育启动，继而出现第二性征和性器官发育。下丘脑-垂体-性腺轴功能异常，儿童则出现性发育异常（性发育迟缓、性早熟）。甲状腺素影响胎儿神经系统的成熟，促进儿童的生长发育，调节新陈代谢，若先天性甲状腺激素分泌不足，则可引起智力落后、身材矮小等症状。生长激素是影响儿童身体增长的重要激素，若垂体生长激素缺乏导致生长激素缺乏症，则引起儿童身材矮小。 儿童内分泌疾病的种类与成人不同，部分内分泌疾病的临床特征、发病机制、治疗手段与成人也有较大区别，而且儿童内分泌疾病在不同的年龄阶段各有特点。根据不同的病因，儿童内分泌疾病可分为7大类；①激素产生减少引起的功能减退；②激素产生过多引起的功能亢进；③突变基因编码生成的异常激素分子不能产生生理功能，或激素受体基因或受体后的分子突变使受体不能与其配体结合和受体后信号传导障碍，产生激素抵抗综合征（激素不敏感综合征）；④激素合成后的转运代谢异常；⑤激素分解代谢障碍：⑥多种激素异常；⑦多内分秘腺体自身免疫病和内分泌腺肿瘤。儿童常见的内分泌疾病主要有生长迟缓、性分化异常、性早熟、甲状腺疾病、糖尿病、肾上腺疾病、尿崩症等。若患儿在出生后即存在生化代谢紊乱和激素功能障碍，则严重影响其智能和体格发育。若未能早期诊治，易造成残疾甚至夭折，如先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）、先天性甲状腺功能减低症等。许多环境因素也可引起内分泌疾病，如生态环境中碘缺乏导致的地方性甲状腺肿及甲状腺功能减低症，经济发达地区高热量饮食导致肥胖症。此外还有一些是遗传因素和环境因素共同作用下引起的内分泌疾病，如糖尿病等。主要由环境因素所致的内分泌疾病也常有遗传学背景，但非单基因缺陷，而是多基因（包括多态性）异常所致。 儿童内分泌疾病一旦确诊，大多需要终生替代治疗，治疗剂量需个体化，并根据病情以及生长发育情况及时调整。在治疗的过程中需要密切随访，以保证儿童正常的生长发育。自1922年始，先后分离、提纯了胰岛素等为数众多的类固醇激素、多肽激素，并陆续应用于内分泌疾病的治疗，取得较好的疗效。随着生物技术的不断改进，现已生产出多种高纯度激素、细胞因子、生长因子等制剂，如吸收特别迅速的赖脯胰岛素(lispro)和吸收特别缓慢的甘精胰岛素(glarging)，以及重组人生长激素(rhGH)、促性腺激素释放激素类似物的缓释剂(GnRHa)、生长激素抑制激素(SS)等，并已广泛应用于临床。与此同时，随着分子生物学的发展，针对多种基因缺陷的靶点治疗为这些疾病的治疗带来可能。 近年来，随着激素测定技术快速发展，放射免疫分析法(RIA)、酶联免疫吸附法( ELISA)、荧光免疫法(FIA)和化学发光免疫法(CIA)、免疫放射分析法(IRMA)等各种精确测定方法的广泛应用，以及一系列具有临床诊断价值的动态试验（兴奋或抑制）方法的建立和完善，极大地提高了内分泌疾病的临床诊断水平。内分泌腺的影像学检查，如B超、CT、SPECT、PET和MRI等大大提高了内分泌疾病定位诊断的水平。分子生物学技术在临床研究中的应用，促进了新的疾病的发现。通过基因克隆和测序的手段来诊断单基因遗传病已不困难。随着更多、更新细胞分子生物学技术的深入发展和临床应用，儿科内分泌学的理论概念也会不断更新,不断发展。
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