精神发育迟滞

精神发育迟滞(mental retardation,MR)是指起病于1 8岁之前，由生物学因素、心理社会因素等原因所引起，以智力发育不全或受阻和社会适应困难为主要特征的一组综合征。

    根据世界卫生组织的统计结果(198 5)，发达国家患病率为5‰～2 5‰，发展中国家为46‰。我国1 2个地区(1982)精神发育迟滞调查结果，总患病率为3.33‰，7～14岁组为5.2 7‰。1 9 8 8年全国8省市0～14岁儿童流行病学调查结果为：本病的总患病率为1 2‰，

城市力7‰，农村为14.1‰，男孩患病率城市为7.8‰，农村为1 4.3‰；女孩患病率城市为6.2‰，农村为13.9‰；轻度最多，占60.6%，中、重、极重度占39.4%。

    【病因】

    1．生物学因素

    (l)产前因素：

    1)遗传因素：①染色体异常：如21-三体综合征、脆性X综合征、Turner综合征等；②单基因遗传疾病：如苯丙酮尿症、结节性硬化症、神经纤维瘤病、半乳糖血症、家族性小头畸形等。

    2)母体在妊娠期受到有害因素的影响：①病毒和弓形虫感染：在病毒感染中，风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒对胎儿影响最大，如果感染发生在妊娠后前3个月，则损害更为严重；②药物及化学毒素：如水杨酸类、地西泮、氯氮草、苯妥英、黄体酮，以及铅、汞、乙醇等；③放射线；④母体健康状况：母孕期如患严重躯体疾病，如高血压、心脏病、糖尿病、严重贫血、严重营养不良、缺碘等均可能影响胎儿发育，导致精神发育迟滞。母孕龄大于40岁易导致染色体畸变；⑤胎盘功能不足；⑥情绪因素：母孕期长期焦虑、抑郁或遭受急性精神创伤，均有可能对胎儿中枢神经系统发育产生不良影响。

    (2)产时因素：宫内窘迫、出生时窒息、产伤致颅脑损伤和颅内出血、胆红素脑病等均可能导敢胎儿及新生儿中枢神经系统损伤，导致精神发育迟滞。早产儿、极低出生体重儿中枢神经系统发育也往往受到影响，从而可能出现智力发育的落后。

    (3)产后因素：中枢神经系统感染、严重颅脑外伤、各种原因引起的脑缺氧、代谢性或中毒性脑病、严重营养不良、甲状腺功能低下、重金属或化学药品中毒、颅缝早闭等均可能导致精神发育迟滞。

    2．心理社会因素  因为贫穷或被忽视、虐待而导致儿童早年与社会严重隔离、缺乏良性环境刺激、缺乏文化教育机会等均可导致精神发育迟滞。

    【临床表现】  精神发育迟滞的主要临床表现为智力低下和社会适应困难。智力通常也称为智能，主要包括既往获得的知识、经验以及运用这些知识和经验解决新问题、形成新概念的能力，它是在先天素质的基础上，在现实社会中通过各种形式的学习和社会实践活动而逐渐形成的。智力水平的高低以智商(IQ)来反映，智商(IQ)=（智龄／实际年龄）×1 00，可用多种方法予以评定。社会适应能力是人类适应日常生活、工作、家庭、社会等各方面要求所需要具备的能力，包括：日常生活技能、独立生活和自给自足能力、社会交往技能和责任能力等，可用社会适应能力量表予以评定。

    根据智力水平的不同，精神发育迟滞共分为四级．各级临床表现如下：

    1．轻度  约占本病的75%-80%，智商范围为50～69，成年后智力水平相当于9～12岁正常儿童。该度患儿在婴幼儿期症状并不突出，只是说话、走路等较正常儿童略微迟缓，因此不易被识别。上学后可学会一定的阅读、书写及计算技能，但因患儿记忆力、理解力、抽象概括能力等均较差，因此，学习困难往往很明显，小学三年级后，各门功课难以及格，不能完成普通小学学业。患儿言语能力无明显障碍。在儿童少年期，可学会一般的个人生活技能，生活可自理，有较好的独立能力，并能学会一般家务劳动。成年后可学会简单的手工操作，大多数可独立生活，还可建立友谊和家庭。但因为他们应对困难能力差，在遇到不良刺激时易出现反应状态，因此，常常需要加强支持和指导。该度患儿一般无神经系统异常体征和躯体畸形，少于半数的患儿有可确定的生物学病因。

    2．中度  约占本病的1 2%，智商范围为35～49，成年后智力水平相当于6～9岁正常儿童。该度患儿在婴幼儿期言语和运动发育即明显落后于同龄正常儿童，而且，言语发育最终能够达到的水平也很有限，患儿虽然能够掌握简单生活用语，但词汇量少，言语简单。患儿记忆力、理解力、抽象概括能力等也均很差，虽略具学习能力，经过长期教育训练，部分患儿可学会少许非常简单的读、写或计算，但很难适应普通小学生活，很难达到小学一、二年级的学业水平。患儿社会适应能力差，个人生活技能较早就表现出困难，如卫生习惯的养成和穿衣、进食等能力的培养。成年后不能完全独立生活，但可学会自理简单生活，在监护下可从事简单的体力劳动。该度患儿多由生物学因素所引起，部分患儿伴有神经系统异常体征和躯体畸形。

    3．重度  约占本病的8%，智商范围为20～34，成年后智力水平相当于3～6岁正常儿童。该度患儿在婴幼儿期言语及运动发育较中度患儿更落后，说话、走路均很晚。言语功能受损更严重，只能学会一些简单词句，词汇贫乏。患儿记忆力、理解力、抽象概括能力均极差，难以建立数的概念，不能接受学习教育，也不会辨别和躲避危险。情感幼稚。虽经长期反复训练可学会部分简单自理技能，如：自己进食和简单卫生习惯，但成年后生活不能自理，终生需人照顾。重度患儿往往由显著的生物学因素所引起，并常伴有神经系统功能障碍和躯体畸形。

    4．极重度  约占本病的1%～5%，智商范围低于20，成年后智力水平低于3岁正常儿童。极重度患儿发育极差，走路很晚，部分患儿终生不能行走；无语言或偶说简单单词。记忆力、理解力等较重度更差，不能分辨亲疏，不知躲避危险，情感反应原始，只能发出一些表达情绪和要求的尖叫或喊叫。社会适应能力极差，并且难以从教育训练中获益，完全缺乏生活自理能力，终生需人照顾。极重度患儿几乎均由显著的生物学因素所引起，并常有明显的神经系统功能障碍和躯体畸形。多数患儿因严重躯体疾病等早年夭折。

    除以上所述外，精神发育迟滞患儿还常伴有听力障碍、视力障碍、运动障碍、大小便失禁、癫痫等。部分患儿存在躯体畸形和特殊的躯体特征。尚可能并发其他精神障碍，其发生率高于普通人群，这些障碍包括：行为障碍、恐惧症、强迫症、广泛焦虑障碍、儿童孤独症、精神分裂症、情感障碍、器质性精神障碍等。

    【诊断与鉴别诊断】

    1．诊断  应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、智力和社会适应能力评定结果予以诊断。

    诊断要点包括：①起病于1 8岁以前；②智商低于70；③有不同程度的社会适应困难。各级智商标准如下：轻度50～69，中度35～49，重度20～34，极重度20以下。

    还应进行必要的辅助检查，如：染色体检查、头颅CT或MRI检查、遗传代谢病筛查等，以尽可能做出病因学诊断。

    2．鉴别诊断

    (1)注意缺陷与多动障碍：由于注意力不集中影响学习和社会适应，貌似精神发育迟滞，但这些患儿病史中发育迟缓不明显，存在典型的注意缺陷与多动障碍症状，智力检查结果为正常或边缘智力水平，经改善注意力和减轻多动后，学习困难常常会有不同程度的改善。

    (2)儿童孤独症：儿童孤独症常伴有精神发育迟滞，如患儿同时符合精神发育迟滞和儿童孤独症的诊断标准，则两个诊断均需做出。对于智力发育正常的高功能孤独症患儿，因其社会适应能力较差，也易被误诊为精神发育迟滞，此时，智力测查结果有助于鉴别诊断。

    【治疗】  精神发育迟滞的治疗原则是早期发现、早期诊断、早期干预，应运用教育训练、药物治疗等综合措施促进患儿智力和社会适应能力的发展。

    1．教育训练  教育训练是促进患儿智力和社会适应能力发展的重要方法。教育训练的目标应随病情严重程度的不同而有所不同。对于轻度患儿，儿童阶段重点在于学会一定的读、写、计算，并学会生活自理、日常家务、乘车、购物、社会规则等；青少年期则重点在于职业培训，以使患儿学会一定的非技术性或半技术性职业技能，以达到成年后独立生活、自食其力的目的。对于中度患儿，重点应在子生活自理能力的培养，以使患儿学会生活自理或部分自理，并能在他人指导照顾下进行简单劳动。对于重度、极重度患儿，虽然患儿难以接受教育训练，但仍应进行长期训练，以使患儿学会自行进食和简单卫生习惯。

    2．病因治疗  只有少数病因所致的精神发育迟滞可以进行病因治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下等。上述疾病如能早期诊断和治疗，则可防止或减轻对患儿智力的损害。

    3．促进和改善脑细胞功能的药物治疗  吡拉西坦、脑活素、脑氨肽、 -氨酪酸、吡硫醇等药物均可促进和改善患儿脑细胞功能，改善患儿智力。

    4．对症治疗  对于伴有其他精神症状或障碍的患儿，或伴有癫痫等躯体疾病的患儿，应选用适当的方法予以治疗；对于伴有感觉和运动障碍的患儿，应加强康复训练以促进其功能的恢复。

    【预防】  因精神发育迟滞是导致人类致残的重要原因，因此预防非常重要。具体措施包括：

    1．加强健康宣教，开展遗传咨询，禁止近亲结婚，适当晚婚晚育，避免高龄妊娠。

    2．加强孕期保健，避免母孕期不利因素，做好产前检查，避免妊娠并发症，避免病理性分娩。

    3．对新生儿进行遗传代谢病等筛查，对婴幼儿进行定期智力随访，做好儿童保健，避免导致该病的各种因素。

4．对于高危儿应密切观察；对于可疑患儿，应早期发现、早期诊断、早期干预。