核心提示： 先天性心脏病（CHD）是儿科常见疾病，不但严重危害儿童的健康和生命，而且造成家庭和社会的巨大负担。其病因不明，传统认为先心病病因分为遗传因素和环境因素二类。前者主要指染色体异常，后者包括宫内感染和孕妇服药等。目前认为多数先心病是由多种遗传因素、环境因素相互作用的结果。近年认为 TORCH感染是造成胎儿先天畸形的重要病原体，可能与先心病发病密切相关。
一、先天性心脏病的病因学
先天性心脏病（CHD）是儿科常见疾病，不但严重危害儿童的健康和生命，而且造成家庭和社会的巨大负担。其病因不明，传统认为先心病病因分为遗传因素和环境因素二类。前者主要指染色体异常，后者包括宫内感染和孕妇服药等。目前认为多数先心病是由多种遗传因素、环境因素相互作用的结果。近年认为 TORCH感染是造成胎儿先天畸形的重要病原体，可能与先心病发病密切相关。
1． 弓形体感染与先心病
在大量外国文献中，发现TORCH的感染中以风疹病毒感染导致先心病报道最多，而尚未见弓形体感染是先心病病因的报道。但有多发先天畸形合并先心病胎儿有TOX感染的报道和在母亲妊娠期羊水中检测到TOX-DNA，后其生出多发先天性畸形（包括CHD）儿比例较高的报道。近年来，我国学者已开始此方面的研究。刘正乐等通过配对病例对照研究，对103例CHD，103例非CHD进行包括TOX-IgM及IgG测定等多种因素分析，提示TOX和 CHD关系密切。我们在先心病患者尸解及活检心肌细胞中检测到TOX-DNA，其阳性率明显高于对照组。
2． CMV感染与先心病
尽管近年有关CMV感染可致先天畸形的报道较多，但CMV感染是否导致先心病尚无定论，已有CMV感染导致多发先天性畸形合并CHD的报道。 Alessandri等对一位妊娠32周孕检查发现，胎儿生长严重迟缓。其足月出生时，体重1630mg，头围29cm，心脏有严重缺陷，并伴有股骨干 端骨质严重疏松。CMV-IgG为强阳性而其IgM阴性，提示CMV感染可能与先心病合并骨骼先天发育异常有关。Campbell报道在一位先心病 儿心包组织中直接检测到CMV-DNA。尽管以上只是少数报道，但是以上可看到CMV感染在CHD致病作用。近年来，国内刘正乐等采用病例对照研究，对103例CHD，103例非CHD进行CMV-IgM及IgG测定等多因素分析，提示CMV和CHD关系密切。我们在先心病患者尸解及活检心肌组织中 CMV-DNA，但其阳性率与对照组无显著性差异，且尚不能说明先心病患者心肌组织中CMV-DNA系既往感染所致。
3． 人细小病毒与B19先心病
国外研究显示B19病毒对胎儿心肌细胞有亲嗜性，胎儿发生B19感染可致心肌肿胀变性。我们对先心病活检心肌组织及尸检心肌组织的B19病毒检测及原位定位研究，揭示B19病毒在先心病心肌细胞中有较高的阳性检测率，病毒DNA定位于心肌细胞核内，心肌细胞本身无炎症反应，揭示B19病毒可能是先心病的病因之一。
二、先天性心脏病手术治疗的新观点
（一） 新生儿期即可进行先天性心脏病手术治疗
1．传统的观点：直至80年代末人们仍认为先心病手术宜幼儿期进行，如室
间隔缺损可在3-4岁左右手术，并宜在未发生艾森曼格综合征之前。
2．更新的观点：在有条件的情况下，新生儿期即可进行先天性心脏病手术，越是复杂型先心病越应及早手术。
⑴早期手术的优点
①可立即改变的血液动力学，抢救新生儿生命或使新生儿脱离缺氧发作等危险。
②可减少小儿反复发生的呼吸道感染所造成的对家庭及社会的巨大经济负担和社会心理负担。
③有利于小儿健康生长发育。
⑵早期手术需注意的问题
①保暖--如不当，导致新生儿硬肿症。
②肺功能的保护--处理不当，发生呼吸窘迫综合征。
③液体的控制--过多，会加重心肾负担。
④抗菌素的应用--大剂量使用抗生素可导致肝、肾毒性及溶血。
（二） 先天性心脏病可以介入治疗
小儿先天性心脏病可用导管介入治疗代替外科手术，从80年代开展应用至今，大量的临床资料表明，经皮球囊肺动脉瓣成形术（PBPV）作为先天性心脏病狭窄（PS）的治疗，已成为临床首选的方法。
动脉导管未闭（PDA）的堵闭术，从Porstmann法（海绵塞）、Rashkind法（双面伞）、Sideris法（纽扣式）、Coil法（弹簧圈），国内儿科均已开展。广东心血管研究所应用Amplatzer法（蘑菇伞堵闭器）已堵闭4例患儿获得成功，中国协合医科大学也曾报告应用 Amplatzer堵闭器堵闭6例二孔型间隔缺损。
目前认为Amplatzer法适应证广，残余分流及血管并发症发生率少，操作简便，近期疗效可靠，是一种有希望的PDA和ASD非手术治疗方法。
三、心功能检查
心功能的器械检查除已开展的多普勒超声心动图、心脏血管参数测定、单光子断层扫描（SPECT）外，近年来开展的多普勒心肌血流显象（DTI）。
DTI是90年代才发展的新技术，可直接了解心肌不同的心肌运动速度和方向。常规多普勒超声心动图显示的是血流，其速度快、强度小、频率低，而心肌运动速度慢、强度大、频率高，因而不能显示。DTI则有此优点，可用于定量判断心衰时心肌收缩与舒张功能。1993年Miyatake用于人体左室壁运动速度测定。近年，山东省立医院报告了203例正常小儿的DTI测定及247例不同病因的心肌疾病的心功能检测，认为是较敏感和可靠的指标。
心率变异（HRV）分析：是无创测定植物神经功能状态、定量分析交感神经、副交感神经张力平衡状态的新技术，也可反映心功能状况。近年国内也开展了这项技术，有人报告120例不同年龄健康儿童和30例心衰患儿的HRV测定分析，结果显示，心衰患儿自主神经调节功能降低。
四、CK-MB和TnT测定诊断小儿心肌炎的价值
1．肌酸磷酸激酶及同功酶
① CK-MB受骨骼肌的影响明显，在非心脏性疾病及剧烈活动后均升高，只根据CK升高诊断心肌炎可致误诊。②在心肌损害后，CK-MB持续时间短，一般在心肌坏死后1周左右即开始下降。而心肌炎小儿常因发病时症状不如心肌梗塞病人明显，病后数日才检查，此时如果其他影象学检查不典型，尤其是仅有心肌缺血而无明显坏死的患儿，因CK-MB不高则漏诊率较高。
2．肌钙蛋白测定：TnT持续时间较长，可以弥补CK-MB缺陷。
3．王虹和Autmam认为TnT的阳性率高于CK-MB，比CK-MB更敏感。均为无创性检查，简便易行，用全自动分析仪或用手工操作均可进行。
五、 感染性心内膜炎的诊治和预防
感染性心内膜炎（IE）的患者由于心导管技术的较普遍开展，心脏手术，尤为瓣膜置换术、导管介入堵闭术、ICU病房长期血管内插管增多，加上基础心脏病、风湿性心脏病患病率下降，而先天性心脏病相对上升，因此，IE患病率有所上升，尤其在开展心血管手术较多的医院。故及时的诊断及治疗在临床上具有重要意义。
1．IE的诊断
目前比较推荐的诊断标准是1994年Duke诊断标准，并被认为是目前较实用的新诊断标准。该标准如下：⑴主要条件：①血培养阴性（2次以上同一病原菌）；②心内膜损害证据（认为目前临床上简便可靠的证据是多普勒超声心动图看到赘生物尤其是漂移状态的赘生物以及新的瓣膜返流体征）。⑵次要条件：① 易发因素：如基础心脏病等；②发热>38℃；③血管表现：如主要动脉栓塞、肺梗塞、动脉瘤、颅内出血等；④免疫表现：包括肾小球肾炎、Olser小结、Roth斑等；⑤多普勒超声心动图表现；⑥微生物证据。具有以上主要条件2项，或主要条件1项加次要条件5项者，即可诊断。
2．IE的治疗
药物治疗：原则为，选择药敏试验敏感的杀菌剂、长疗程：疗程要求4-6周和胃肠外给药。目前常用的药物有第三代头孢菌素，万古霉素和泰能。万古霉素：剂量40-60㎎/dl（kg。d）分4次。泰能为一种新型β内 类广谱杀菌剂，对Gˉ杆菌、绿脓杆菌均有效。剂量15mg/kg，每6小时1次，每天总量不超过2g。也有人报告应用诺 类疗效较佳，如环丙沙星10-40mg/（kg。d），分2-3次，但也有人认为该药为抑菌剂，且长期应用对儿童副作用较多。
外科治疗：包括去除赘生物、脓肿、更换瓣膜、心内补片及纠治心血管畸形等。手术适应症为：①瓣膜破坏严重，功能不全；②大赘生物形成有至动脉栓塞可能；③心脏内脓肿；④动脉栓塞并发症；⑤药物治疗失效。
3．IE的预防
需预防IE的基础心脏情况：①人工心脏瓣膜；②大多数先天性心脏病；③外科建立的体肺动脉分流；④风湿性心脏病或其他继发瓣膜疾患；⑤特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄；⑥有IE病史者；⑦二尖瓣脱垂伴关闭不全；⑧心内有外界材料（补片、堵片等）。
不需预防IE的心脏情况：①单纯房间隔缺损，因左右房压力差不大，很少并发IE；②非补片的房间隔缺损修补术；③动脉导管未闭结扎术后。
总之，IE仍是一个凶险的疾病，尽管在抗生素发达的今天，其平均病死率仍高达30%左右，高危患者病死率甚至高达90%。因此，预防的发生是最重要的措施。如何提高诊断及治疗水平仍是临床医生面临的一个艰巨任务。
