脑性瘫痪

    脑性瘫痪（cerebral palsy，简称脑瘫）是一种严重的神经发育障碍，是目前引起儿童运动残疾的重要疾病。脑性瘫痪是指自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所导致的综合征。主要表现为运动障碍与姿势异常，同时伴有不同程度的智力障碍、癫痫及视、听觉、言语及行为障碍等。国外的发病率约1.5‰～2.5‰活产儿，我国约为1.82‰～4‰。脑性瘫痪多因运动中枢、锥体束、桥脑损伤所引起，临床医生可通过检查，结台神经影像学和分子遗传学技术发现病因，明确诊断，并予综合治疗措施。

    【病因】脑瘫的直接病因是脑损伤和脑发育缺陷，造成脑损伤和脑发育缺陷的时间分为三个阶段，即出生前、出生时和出生后。出生前因素包括母体因素（如妊娠期感染、药物、理化因素、营养障碍等），遗传因素和中枢神经系统先天畸形。出生时因素包括早产、低出生体重(≤2000g)窒息、产伤和多胎等，出生后因素包括缺氧缺血性脑病、胆红素脑病、新生儿期惊厥、中枢神经系统感染和低血糖等。脑性瘫痪病人中有70%～80%与产前因素有关，10%与出生后窒息有关，其中半数以上为足月儿。早产儿，特别是26周前早产儿发生脑性瘫痪的危险性大大增加。遗传性疾病、早期脑发育中大脑的继发性损害，脑发育畸形等通常见于足月儿；继发于窒息和感染所致的脑室周围白质软化常见于24～34周早产儿。在足月儿缺氧缺血性脑病(HIE)中，基底节、丘脑、大脑灰质可有不同程度的影响。已知的大脑发育畸形如无脑回、脑裂畸形、丹沃综合征(Dandy-Walker syndrome)等。

   【临床表现】

    l.临床分型

    (l)痉挛(spastic)型：以锥体束受损为主，其特点有肌张力增强、腱反射亢进、踝阵挛和巴氏征阳性。按瘫痪部位又可分为单瘫：单个肢体受累；双瘫：四肢受累，上肢轻，下肢重；三肢瘫：三个肢体受累；偏瘫：半侧肢体受累，上肢重，下肢轻；截瘫：仅两下肢受累；以及四肢瘫：四肢受累，上下肢受累程度相似。

    (2)不随意运动(dyskinetic)型：以锥体外系受损为主．不随意运动增多，表现为手足徐动，舞蹈样动作．肌张力失调，震颤等。

    (3)强直（rigid）型：以锥体外系受损为主，呈齿轮、铅管样持续性肌张力增高。

    (4)共济失调(ataxia)型：以小脑受损为主，表现出共济失调，如步态不稳、动作不灵活、轮替运动失调、指鼻试验障碍、辨距不良。

    (5)肌张力低下(hypotonic)型：表现为肌张力松弛，关节活动的幅度增强，扶坐时甚至不能维持体位，不能竖颈；腱反射正常或减弱，智力较差。

    (6)混合型(mixed types)：同一患儿表现有两种或两种以上类型的症状。

     2．合并症  脑性瘫痪常见的合并症包括癫痫、智力低下、视觉障碍、听觉障碍和语言障碍，其中75%的脑瘫患儿有以上五种合并症中的一种损害。

    (l)智力障碍：在这类儿童中约有25%智力可在正常范围，约50%出现轻度或中度智力障碍，其余25%为重度智力障碍，智能落后在混合型多见。

    (2)癫痫：25%～35%的脑性瘫痪伴有癫痫，有研究表明高达半数，其中以出生后颅内感染、出血及中枢性脑病等原因所致的脑性瘫痪为多见。以痉挛性四肢瘫痪和偏瘫更为常见，且常在1岁以内发病，脑电图有助于诊断，但应注意部分患儿仅表现为脑电图异常而无癫痫发作。

    (3)语言障碍：脑瘫患儿约30%～70%存在着不同程度语言障碍，表现为发音不清，说话的速度过快、过慢或者不准确、不流畅。

    (4)视觉障碍：有20%～50%的脑瘫患儿有视觉障碍，最常见的是内外斜视、眼球震颤、凝视障碍以及追视、上方视麻痹等；近视、远视、弱视者亦多，视野缺陷的发生率很高，严重的可见于先天性白内障、视神经萎缩、全盲等。

    (5)听觉障碍：由新生儿核黄疸所致手足徐动型脑瘫大多伴有听觉障碍。

    除上述之外，还可出现学习障碍、注意力缺陷多动表现，还包括吞咽或喂养困难、生长延迟，口腔问题、呼吸道问题和心理行为问题。遗尿、尿失禁亦常见。个别可发生严重的胃食道反流，吸人窒息或假性延髓性麻痹。

   【临床诊断】脑性瘫痪的诊断需要多个专业学科的共同联合方能明确，包括神经科医师、儿童神经发育康复医师、遗传学医师、心理科医师等。诊断的基本点在于病史和神经系统的检查。

     1．病史  详细的病史询问包括产前、产时和出生后的整个过程。孕期胎动减少是产前一个重要的因素。如果没有新生儿脑病的存在，则不考虑围生期因素，家族史有助于排除遗传性疾病的可能。同时需询问视觉、听力、喂养、大小便功能等情况以及心肺方面的问题。

脑性瘫痪代表着反射-驱动活动缺乏皮质控制，婴儿早期运动发育落后，痉挛和姿势异常是重要的诊断线索，早期包括原始反射持续存在、上运动神经元体征、运动姿势异常，粗大运动与精细运动发育延迟等，如不能抬头、躯干控制不住、持续或不对称性握拳、过度伸展姿势，

伸舌障碍、口部多动等。

    2.体格检查  详细的神经系统检查对脑性瘫痪的诊断十分重要，首先应明确肌张力情况，正常、张力增高或张力减低；张力增高又可分为痉挛、僵直或张力障碍；痉挛性肌张力增高为速度依赖陛，可伴有上运动神经元受损的体征，如踝阵挛、肌腱反射亢进、巴宾斯基征阳性、痉挛性无力等。僵直型肌张力增高为非速度依赖性，为多组肌群的同时收缩所致，无固定体位或姿势。张力障碍性肌张力增高则表现为不自主的持续或间断性的肌肉收缩从而出现扭动、重复动作和姿势异常。中枢性张力减退与周围神经肌肉病变所致的张力减退不同，前者肌力存在，而后者肌力及反射均受抑制。共济失调在脑瘫患儿中不常见，出现应考虑遗传代谢病可能，如Angelman综合征等。除此之外，还需检查患儿前倾或仰卧位姿势、头部及躯干支撑、手部灵活度等有助于诊断。另外还可伴随着其他神经精神症状如智能低下、认

知障碍和心理行为问题。大规模临床研究显示，脑瘫患儿仅50%在1岁时得到诊断，早期详细全面体格检查有助于早期及时诊断。需要强调的是脑瘫的运动功能评估需和康复医师共同完成。

    3．辅助检查  影像学技术包括头颅超声、头颅CT和MRI等，MRI在诊断脑瘫的病因方面有较高的敏感度和特异度，同时排除其他可能的引起运动障碍的疾病（如血管畸形、灰质异位等）。通过MRI技术可以发现70%～90%的病因，弥散加权成像、弥散张量成像和磁共振波谱分析等新技术的应用对病因学的诊断更有帮助。

    影像学诊断常常关系到下一步的诊断选择。例如锥体外白球异常时，需进一步进行遗传代谢性疾病的筛查，对于MRI上提示有大脑发育畸形的表现，如无脑回、脑裂畸形等脑移行异常时，应进一步进行分子生物学检测以明确其病因并预测其再显的危险性。

    对于可疑遗传性疾病者则应行染色体核型分析和基因检测。特别是对于锥体外系表现、张力低下和共济失调型患儿，须考虑遗传代谢性疾病，应检测尿有机酸、血氨基酸、乳酸和染色体检查。对于原发性锥体外系表现而头颅MRI正常的脑瘫患儿，须检测脑脊液生物蝶呤、神经递质和氨基酸代谢等。长期仔细的随访对于除外脂类代谢和糖代谢异常非常重要。所有脑瘫患儿还须进行视、听觉的评估，及时发现异常。

     近些年来，早期诊断脑瘫方面，全身运动质量评估的出现是一种飞跃，运用全身运动质量评估使在生后数月内就可能识别出特异性的神经学症候，对于后期是否发展为脑性瘫痪具有很高的预测价值，即，连贯一致的“痉挛同步性”全身运动和不安运动缺乏可以用来有效预测痉挛型脑瘫。

    【鉴别诊断】需与脑瘫相鉴别的疾病很多，包括各类遗传代谢性疾病和各种继发性损伤，主要的鉴别在于严重神经遗传性疾病常常为进展性且早期导致死亡，如脑白质肾上腺萎缩症、异染性脑白质营养不良、神经节苷脂沉积症、神经元腊样脂褐质症等。反复仔细的神经系统检查有助于发现这类进展性疾患。另外各类智能发育低下、未诊断的或难治性癫痫、抗惊厥药物的不良反应亦应考虑。

    总之，脑瘫的诊断条件包括：①引起脑瘫的脑损伤为非进行性；②引起运动障碍的病变在脑部；③症状在婴儿期出现；④可合并智力障碍、癫痫、感知觉障碍、交流障碍、行为异常及其他异常；⑤除外进行性疾病所致的中枢性运动障碍及正常小儿暂时性运动发育迟缓。

    【预防】目前大多数脑瘫患儿很难早期预测和预防，尽管产科和新生儿技术近年来发展迅速，但过去20年里脑瘫的发生率并无明显改变，提示无论是很好的胎儿监护还是产科干预或增加剖官产率均不能减少脑瘫的发生。近来的研究表明减少母亲及产前各类感染将对预防和减少脑瘫的发生至关重要，母亲应用风疹疫苗、嗜血杆菌疫苗能减少由于这类感染所致的脑瘫；治疗母亲B族溶血性链球菌可减少新生儿败血症和脑膜炎的发生；抗RH 球蛋白、光疗和血浆置换可明显减少核黄疸的发生，从而减少锥体外系型脑瘫的发生；另外母亲甲状腺功能对胎儿脑发育的影响日益得到重视，母亲甲状腺激素可透过胎盘通过多重机制影响胎儿脑发育；严重母亲缺铁性贫血也将影啊胎儿脑发育导致小头、痉挛状态以及认知功能障碍。近来应用选择性头部亚低温对围生期窒息所致的缺氧缺血脑病的神经保护作用得到肯定，需进一步临床研究，有希望成为神经保护最有效的手段。

【治疗】目前国内外康复治疗原则均采用综合康复方法，使患儿能全面康复，即采用综合途径以达到全面康复的目的。此外要想获得良好的康复效果，必须早期诊断、早期康复。

    在综合康复治疗前，首先进行综合康复评定（包括运动、智力、语言和生活质量评估），然后根据每例患儿存在障碍的情况差异制定不同的治疗方案。有效的治疗需要一组人员的共同参与，再辅以社区网络的有效支持方能保证，包括提供必要的学习和社会活动的机会，制定长期有针对性的康复治疗目标和计划，并需要家长、老师的积极配合。综合康复治疗的内容包括：

    1．药物疗法  包括西药和中药，口服药物包括地两泮、巴氯芬等，地西泮能有效降低肌张力，但可引起流涎和镇静作用，巴氯芬作为GABA的拟似剂，可用于痉挛、僵直、张力障碍，可导致缺乏认知功能方面的不良反应，但要注意突然戒断可引起幻觉和惊厥，对小婴儿有促发惊厥发作的报道，对于锥体外系型脑瘫，药物治疗可有效调节纹状体多巴胺的活性，例如氯硝西泮、利血平和丁苯喹嗪可用于舞蹈症，苯海索、左旋多巴或甲基多巴胺等则可用于肌张力低下、手足徐动症和运动徐缓。

    2．功能训练  运动治疗在儿童脑瘫的治疗中起着很重要的作用，治疗的目的在于抑制异常反射活动，促进正常粗大运动和精细运动发育，改善和提高语言劝能。目前国内外多采用Bobath法和引导式教育法等。同时采用作业治疗、语言治疗和感觉统合治疗等。

    3.物理疗法  可配合采用水疗、电疗、光疗、磁疗及生物反馈疗法等，对促进四肢肌力改善，降低肌张力，缓解剪刀步、尖足有一定作用。

    4.外科疗法  对痉挛型脑瘫的相关畸形进行外科矫治十分重要，现已从单一、序贯治疗转向同步治疗，包括对软组织和骨骼矫治，例如肌腱延长术，下肢、臀部、脊柱矫治术等，录像带步态分析可帮助用于确定手术方案和术后疗效评估，另外还可采用选择性背侧神经根

切除术，深部脑刺激、神经干细胞移植术等。

    5.中医疗法  针灸、推拿、中药熏蒸等治疗也可起到良好的效果。

    6. BTA（肉毒杆菌毒素A）肌肉注射法   即用BTA注射到患儿肢体畸形的痉挛肌肉，以缓解肌肉的痉挛，改善脑瘫患儿的畸形状态，为康复训练创造有利条件。

    7．矫形器、支具的配戴  此法用特殊装置或人工方法如长短下肢矫形器、拐杖、轮椅、矫形鞋等帮助改善肢体功能或替代受损的功能。

    8.音乐治疗  利用音乐对患儿心理、生理功能的影响来教育、训练和矫正患儿生理缺陷、缓解与调节患儿的情绪并改善患儿的精神活动。

    9.并发症的治疗  对于并发症的处理也十分关键，包括喂养困难、精神心理发肓不良，癫痫发作的治疗等。胃造瘘术，是解决吞咽和喂养困难患儿的常用方法，从而改善营养，减少吸人，便于治疗。对患儿和家长的心理和精神疾患应定期治疗咨询。

    【预后】患儿脑瘫的预后与患儿瘫痪轻重及智能落后的程度有关。瘫痪程度较轻的患儿可以学习走路或逐渐适应，偏瘫或下肢轻瘫者预后较好，并可努力逐渐矫正缺陷。对于智力接近正常者可以参加学习或担任适合的职业劳动。而智力低下尤其伴有癫痫者易有外伤、感染和营养不良，预后较差。脑瘫患儿一般死于感染、意外伤害及抽搐等，应特别注意。

    病因学评估对判断预后很重要。不能行走和带管喂养会减少预期寿命，需建立长期的医疗康复随访计划，青少年和成人脑瘫患者面临骨骼肌肉功能和生命质量低下的威胁，特别是脊柱易损、下肢关节挛缩，例如锥体外系型脑瘫至成人期可出现进行性颈椎病导致突发的四肢瘫痪。

    应为脑瘫患儿提供足够的社会支持和生存环境，给予强有力的医疗康复和福利保障，利用社区医疗保障网络进行医疗康复和生活支持。