心肌疾病是指以心肌病变为主要表现的一组疾病，临床可分为两大类。 （一）原发性心肌疾病 病因不明，以心脏扩大、心肌肥厚、心肌纤维化等为主要病变。但在许多原来归为原发性心肌疾病的患者中，分子生物学研究已经确认了特殊的原因，某些基因缺失已得到了确认。心肌病分类方案是建立在主要的结构和功能异常上，包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病。 （二）继发性心肌疾病 指有明确病因或继发于全身性疾病者，主要病因有： 1.感染 病毒、细菌、原虫等病原体或其毒素可引起心肌炎。 2．营养代谢紊乱 营养缺乏（如重症营养不良、维生素B1缺乏症）、内分泌紊乱（如甲状腺功能低下或亢进）、遗传、代谢性疾病（如糖原累积症、黏多糖病）、电解质及酸碱平衡失调等，均可引起心肌代谢障碍而致病。 3.结缔组织病或变态反应性疾病 如风湿热、系统性红斑狼疮、皮肌炎等均可累及心肌。 4.神经肌肉性疾病 如进行性肌营养不良、遗传性共济失调等均可伴心肌异常。 5．其他 如由血液病（白血病、严重贫血）、肿瘤、中毒、理化因素等所引起。 本节主要介绍儿童中较常见的心肌病类型，包括原发性心肌病中的扩张型心肌病，继发性心肌病中的心内膜弹力纤维增生症和病毒性心肌炎。 一、扩张型心肌病 扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy)是以心脏扩大，以左心室为主的心室广泛扩张及收缩功能障碍为特点，同时存在不同程度的心室肥厚。绝大多数儿童患者的病因不明，可能与感染、遗传、代谢紊乱、内分泌紊乱等因素有关。 【临床表现】各年龄段均可发生。通常发病隐匿，烦躁、厌食、乏力、腹痛、咳嗽和呼吸困难等症状最为常见，偶尔可突然发生心力衰竭症状。婴幼儿常见呼吸道症状和发育迟缓，年长儿常表现为消化道症状，如恶心、厌食等。体格检查示肺部啰音（肺水肿所致），在婴幼儿可出现喘鸣音。病情进展时可有皮肤苍白发冷、脉搏细弱、脉压变窄、心动过速、颈静脉压升高、肝大和水肿、心脏扩大，出现二尖瓣和三尖瓣关闭不全的杂音．可听到奔马律。 【辅助检查】 1．X线检查 心脏扩大为突出表现，以左心室扩大为主，伴以右心室扩大,也可有左心房及右心房扩大。心脏搏动幅度普遍减弱，可能出现肺淤血和胸腔积液。通常胸部X线检查用来评价肺炎伴心力衰竭时要鉴别诊断扩张型心肌病。 2．心电图 广泛ST-T改变，左心室肥厚，左心房肥大。可有各种心律失常,以室性期前收缩最多见。不同程度的房室传导阻滞,右束支传导阻滞常见。由于心肌纤维化可出现病理性Q波，各导联可表现为低电压。 3.超声心动图 左心室明显扩大,左心室流出道扩张，右心室及双心房均可扩大,二尖瓣前后叶搏动幅度减弱。多普勒检查示主动脉瓣血流减慢和二尖瓣反流。心力衰竭时，二尖瓣可呈类城墙样改变，心力衰竭控制后恢复双峰。本病在超声心动图上应与左冠状动脉异常起源于肺动脉相鉴别。 4.心内膜心肌活体组织检查 扩张型心肌病的临床表现及辅助检查均缺乏特异性，近年来国内外开展了心内膜心肌活体组织检查，诊断本病敏感性较高，但特异性较低。 【诊断】1995年中华心血管学会提出特发性扩张型心肌病的诊断标准为： 1．临床表现 心脏扩大、心室收缩功能减低，伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常。 2.心脏扩大 X线片示心胸比大于0. 5,超声心动图示全心扩大，尤以左心室扩大为显，左心室舒张期末内径≥2.7 cm/m2，心脏可成球形。 3.心室收缩功能减低 超声心动图示室壁运动弥漫性减弱，射血分数小于正常值。 4．排除其他继发性心肌病和地方性心肌病。 需同时满足以上四条方可诊断为扩张型心肌病。 在扩张型心肌病诊断时尤其需要注意与粗大动脉导管未闭伴肺动脉高压、左冠状动脉起源于肺动脉及前述各种原因引起的继发性扩张型心肌病相鉴别。 【治疗及预后】本病病因不明，也无特效疗法，尚未发生心力衰竭者，应预防感染，以防发生心力衰竭。已发生心力衰竭者，心力衰竭的积极治疗可能使之暂时缓解，但常复发，预后较差。严重的并发症包括室性心律失常导致的晕厥和摔死，以及心内血栓脱落造成体肺 循环栓塞。如果出现心律失常应密切监护，同时予以积极的抗心律失常药物治疗，并进行全身抗凝治疗（华法林）。β-受体阻滞剂（美托洛尔、卡维地洛）的应用被证实对扩张型心肌病有积极疗效。对于重症、药物治疗无效者，可考虑心脏移植。 二、心内膜弹力纤维增生症 心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibroelastosis）是一种心内膜心肌病，以心内膜增厚伴胶原纤维及弹力纤维增生及心肌肥厚为特征。原发性者不伴心脏其他异常，多见于l岁以下婴儿，早期发生心功能不全，病死率高。继发性者多伴有先天性或其他心脏病，尤多见于具有左心室流出道梗阻的先天心脏畸形，如主动脉或肺动脉狭窄或闭锁、严重主动脉缩窄等。本节主要讨论原发性心内膜弹力纤维增生症。病因尚不明，可能与胎内或生后感染、遗传因素有关。胎儿期罹患病毒感染（如柯萨奇病毒、腮腺炎病毒等），早期表现为心肌炎，至后期发展为心内膜弹力纤维增生症。 【临床表现】主要表现为充血性心力衰竭。多在1岁内出现症状，以3～6个月发病最多见。亦有在出生时已呈现症状或晚至年长儿发病者。幼婴（6个月以内者）常起病急骤甚至暴发，婴儿突现气急、发绀而于数小时内死亡；或先有呛咳、烦躁,继而出现呼吸急促、口唇青紫、心动过速、肝大等心力衰竭表现；或出现心源性休克症状，如面色灰白、烦躁不安、四肢湿冷、脉搏微弱或扪不到等。若不及时治疗，病死率极高；年龄稍大的婴幼儿则起病较缓，有食欲不振、生长发育落后、活动后呼吸增快等。常易并发呼吸道感染，并反复出现心力衰竭。 体格检查发现心脏中度或重度增大，心动过速，常闻及奔马律，有时伴心律不齐。一般无器质性杂音，伴二尖瓣关闭不全时心尖部出现收缩期杂音。两肺常可闻及湿性啰音或哮鸣音。肝大明显。慢性病例可出现水肿、胸腔积液或腹水。 【辅助检查】 1．心电图检查 心电图示左心室肥厚及劳损。少数病例可出现双侧心室合并肥大或ST-T段改变。有时可出现期前收缩、心房纤颤或传导阻滞等。 2．X线检查 多见心脏增大，以左心室为主。透视下见左心缘搏动减弱。常有肺淤血或合并肺部炎症。 3.超声心动图检查 可见左心房、左心室内径增大，室间隔厚度及二尖瓣收缩期运动一般正常。左心室收缩期及舒张期内径差别不大，故短轴缩短率及射血分数均降低。 【诊断和鉴别诊断】本症诊断要点为：①1岁以内，尤其是生后6个月内出现心功能不全而无心脏病证据；②心脏增大以左心室为主；③无明显器质性杂音；④心电图示左心室肥大伴劳损；⑤超声心动图示左心室扩大，短轴缩短率及射血分数降低。 本症须与其他一些在婴儿期出现心功能不全、心脏增大而无杂音的疾病相鉴别。 1.心肌炎 有原发疾病表现或病毒感染史。常有发热、血沉增快．SGOT、CPK活性增高。心脏为普遍性增大，罕见左心室增大型。心电图多示低电压、ST-T改变。预后良好，增大的心脏可在短期内缩小而恢复正常。 2.糖原累积症 为先天性代谢性疾病。糖原沉积于心肌、骨骼肌、肝、肾。表现为生长发育落后、肌张力低下、舌大。肌肉活组织检查可资鉴别。 3.左冠状动脉起源异常 左冠状动脉起源于肺动脉时因心肌缺血，心电图常示前壁或前侧壁心肌缺血、梗死。心血管造影可确诊。 4.其他 如毛细支气管炎、支气管肺炎合并心功能不全、心包炎等亦应注意鉴别。 【治疗】主要为加强护理,预防感染，控制心力衰竭及维持心脏功能。洋地黄使用时间应较长，多数主张用药至临床症状消失、心脏缩小、心胸比率<55%，心电图示左心室导联T波转为直立后l～2年方可停药。心功能不全如不能有效地控制,则患儿大多于2岁内死亡。洋地黄制剂应用时间过短或间歇用药，心力衰竭反复发作者预后不佳。近年有人采用肾上腺皮质激素与洋地黄联合治疗使存活率显著提高，部分病例接近痊愈。一般给予泼尼松每日l～2mg/kg，6～8周后逐渐减量至每日2.5～5mg维持1～2年或更久。 二尖瓣关闭不全若非器质性病变引起，常在心功能不全被控制、心脏缩小后收缩期杂音消失。已形成瓣膜畸形者，需行瓣膜置换术以改善心功能。 三、病毒性心肌炎 病毒侵犯心肌，引起心肌细胞变性、坏死和间质炎症，称为病毒性心肌炎( viral myocarditis)。随着病毒学的深入发展，病毒性心肌炎的发病率近年来有明显增长，已在小儿心肌炎中占重要地位。不少学者认为过去文献报告的特发性心肌炎、孤立性心肌炎或菲德勒( FiedLer)心肌炎可能均为病毒性心肌炎。 【病因和发病机制】本病的发病机制尚不清楚。目前已证实能引起心肌炎的病毒有多种，如柯萨奇病毒、埃可病毒、脊髓灰质炎病毒、流感病毒、副流感病毒、腮腺炎病毒、麻疹病毒、风疹病毒、疱疹病毒以及腺病毒、鼻病毒等。其中以微小核糖核酸病毒群最具“亲心性”。 特别是柯萨奇病毒B组引起的心肌炎最多见。随着分子免疫学的发展，揭示除了病毒对受感染心肌细胞的直接损害外，病毒触发的人体自身免疫也是导致心肌炎症的重要因素。机体的细胞和体液免疫反应使机体产生抗心肌抗体，通过白细胞介素-lα 、肿瘤坏死因子α和β干扰素诱导产生的细胞黏附因子，促使免疫细胞有选择地向损害心肌浸润。 【临床表现】 1.前驱症状 约1/3～1/2患者在心肌炎症状出现前数日或1～3周有前驱症状，表现为感冒样症状或胃肠道症状。有发热、全身不适、咳嗽、咽痛、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等。常伴肌痛、关节痛或皮疹。根据不同病原体亦可出现咽结膜热、流行性胸痛、无菌性脑膜炎等。 2.心肌炎表现 轻者可无自觉症状，仅表现心电图异常。一般病例表现为精神萎靡、苍白、乏力、多汗、食欲不振或伴恶心、呕吐、上腹痛等。年长儿可自诉头晕、心悸、胸闷、心前区不适或疼痛。重症除上述症状外，尚出现水肿、活动受限、气急等心功能不全症状。有时发病急骤，突然出现急性心力衰竭、肺水肿、严重心律失常、心源性休克或脑缺氧综合征。 体格检查：心脏大小正常或增大。心音减弱，第一音低钝，可呈胎心音或奔马律。心率多增快，偶出现过缓，常伴心律失常。一般无器质性杂音，有时可听到I-Ⅲ级收缩期杂音。有心包炎者可闻及心包摩擦音或有心包积液体征。严重病例有心力衰竭者可出现水肿、气急、青紫、肺部湿啰音及肝大等。出现心源性休克者表现为脉搏微弱、血压下降、皮肤发花、四肢湿冷。 3.新生儿患者的临床特点 母患病毒感染，尤其是柯萨奇B组病毒感染可传播给胎儿。新生儿生后数小时即可发病。大多在生后2周内出现症状，且多累及多个脏器，表现为心肌炎、肝炎、脑炎（故有人称之为脑-心肌炎或脑-肝-心肌炎）。病初可先有腹泻、纳差，或骤然起病，突现发热、烦躁、不食，迅速出现面色灰白、嗜睡、气急、青紫，有时伴黄疸，进而出现昏迷、惊厥或休克。临床表现极似重症败血症。体格检查可有颈强直、心脏增大、心动过速、心音低钝，可呈奔马律，一般无杂音，肝脾多增大。脑脊液细胞数及蛋白质增高。病情进展迅猛，可于数小时内死亡。 【实验室检查】 l.实验室检查 急性期周围血白细胞总数以及中性粒细胞可增高，血沉增快。病程早期血清酶如SGOT、CPK、LDH及其同工酶活性增高。感染初期可自患者鼻咽洗液、粪便、血液、心包液或脑脊液中分离出病毒。感染后l周内血清中出现特异性抗体，第周滴定度最高。补体结合抗体自第2～3个月开始减少，中和抗体可存在数月、数年或终生。 2．X线检查 心脏大小正常或呈不同程度增大，多呈普遍性扩大，脉搏减弱，常伴肺淤血或肺水肿。有时可见心包或胸腔积液。 3.心电图检查 主要表现ST段偏移，T波低平、双向或倒置。也常出现低电压、QT间期延长，各种心律失常如期前收缩、阵发性心动过速、心房扑动或纤颤、房室传导阻滞等。 【诊断及鉴别诊断】病毒性心肌炎诊断标准（1999年修订草案，中国昆明）： 1．临床诊断依据 (l)心功能不全、心源性休克或心脑综合征。 (2)心脏扩大（X线片、超声心动图检查具有表现之一）。 (3)心电图改变：以R渡为主的2个或2个以上主要导联(I、Ⅱ、aVF、V5)的ST-T改变持续4天以上伴动态变化，窦房、房室传导阻滞，完全右束支或左束支传导阻滞，成联律、多型、多源、成对或并行期前收缩，非房室结及房室折返引起的异位性心动过速，低电压（新生儿除外）及异常Q波。 (4) CK-MB升高或心肌肌钙蛋白（cTnl或cTnT）阳性。 2.病原学诊断依据 (1)确诊指标：自心内膜、心肌、心包（活检、病理）或心包穿刺液检查发现以下之一者可确诊。①分离到病毒；②用病毒核酸探针查到病毒核酸；③特异性病毒抗体阳性。 (2)参考依据：有以下之一者结合临床表现可考虑心肌炎由病毒引起。①自粪便、咽拭子或血液中分离到病毒，且恢复期血清同型抗体滴度较第一份血清升高或降低4倍以上；②病程早期血中特异性IgM抗体阳性；③用病毒核酸探针自患儿血中查到病毒核酸。 3.确诊依据 具备临床诊断依据两项，可临床诊断。发病同时或发病前1～3周有病毒感染的证据支持诊断者：①同时具备病原学确诊依据之一者，可确诊为病毒性心肌炎；②具备病原学参考依据之一者，可临床诊断为病毒性心肌炎；③凡不具备确诊依据，应给予必要的治疗或随诊，根据病情变化，确诊或除外心肌炎；④应除外风湿性心肌炎、中毒性心肌炎、先天性心脏病、由风湿性疾病以及代谢性疾病（如甲状腺功能亢进症）引起的心肌损害、原发性心肌病、原发性心内膜弹力纤维增生症、先天性房室传导阻滞、心脏自主神经功能异常、β受体功能亢进及药物引起的心电图改变。 4.分期 (1)急性期：新发病，症状及检查阳性发现明显且多变，一般病程在半年以内。 (2)迁延期：临床症状反复出现，客观指标迁延不愈，病程多在半年以上。 (3)慢性期：进行性心脏增大，反复心力衰竭或心律失常，病情时轻时重，病程在1年以上。 【病程和预后】依据心肌损害范围、部位、严重程度、心功能状态以及是否及时合理治疗而异。多数病例预后良好，经数周或数月可以痊愈。心脏传导系统受损者可有致命性心律失常。少数重症暴发病例可在数小时或数日内死于急性心力衰竭、肺水肿或心源性体克。新生儿病死率可高达75%。部分病例病程迁延达1年以上，临床症状反复出现，X线及心电图异常久不恢复；或呈进行性心脏增大，反复心力衰竭而发展为慢性心肌炎。某些病例经长期观察已无心肌炎表现或心功能改变，但持续存在稳定的心电图异常如期前收缩、I度房室传导阻滞、不完全性右束支传导阻滞等，可能系心肌炎性病灶遗留的纤维化瘢痕所致后遗症，不能认为是活动期表现。近年有人提出心肌炎可进一步发展为心内膜弹力纤维增生症或特发性心肌病。 【治疗】目前尚无特效疗法，主要采取综合措施及对症治疗。 1.一般治疗 (l)休息：急性期应卧床休息，尽量保持安静，减轻心脏负荷。一般应休息至体温稳定后3～4周。有心力衰竭、心脏扩大者，休息应不少于6个月，须待心力衰竭、心律失常得到控制，心脏恢复正常大小后，再逐渐增加活动量。 (2)防治诱因：应严防各种条件因子，尤其是细菌的感染，一旦发生，必须及时治疗。 (3)增进心肌营养，促进心肌修复：重症病例急性期可选用大剂量维生索C(每次2～5g)、ATP 10～20mg、细胞色素C 15mg、辅酶A50U等加入葡萄糖液中单独或联合静脉注射，每日1～2次，并口服维生素E，持续2～3周。丹参注射渡6～8ml加入lO%葡萄糖液中静脉滴注，或每日肌内注射2～4ml，可活血化瘀、改善心肌循环，对促进炎症恢复有一定作用。 2.控制心功能不全 心肌存在炎症时，对洋地黄类药物较敏感，宜选用快速或中速制剂，剂量宜小，总量较一般减少1/2～1/3，首次剂量勿超过总量的l/3。出现心源性休克者应及时抢救，可静脉注射大剂量肾上腺皮质激素、维生素C（3～5g，每2～6小时1次,病情好转后改为每日1～2次）。效果不明显时加用血管活性药物如酚妥拉明(1Omg/1OOml)、多巴胺(10～20mg/1OOml)或异丙基肾上腺素(0.5～1mg/100ml)等静脉滴注。 3.肾上腺皮质激素及免疫抑制剂的应用 本病使用肾上腺皮质激素及免疫抑制剂问题尚有争议。在部分研究中，泼尼松[2mg/(kg.d),递减至0.3mg/（kg.d），持续3个月以上]对于减轻心肌炎症和改善心功能有一定效果。但是当中止免疫抑制剂时可能出现病情复发。 4、控制心律失常。
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