房间隔缺损 房间隔缺损(atrial septal defect )是先心病中较常见的，约占先心病总数的7%～15%。系在胚胎发育过程中心房间隔发育不良、吸收过度或心内膜垫发育障碍，导致两心房之间存在通道（正常卵圆孔不闭合，并不引起左向右分流，故不能称为缺损）。女性较多见，男：女约为1:2。 【病理解剖】按胚胎发育及病理解剖部位不同，分为三型。 1．继发孔型 约占70%，为第一房间隔吸收过多或第二房间隔发育障碍所致，包括中央型（卵圆窝型，最常见，约占62%）、下腔型（占24%）及上腔型（静脉窦型，占6%，常伴部分肺静脉异位引流）。缺损大小不等，多为单个，部分可为多个或筛孔状。 2.原发孔型 约占5%～10%，位于房间隔下部、房室交界处，由于心内膜垫发育障碍未与第一房间隔融合所致。如合并二尖瓣前叶裂缺又称不完全或部分房室间隔缺损。若心内膜垫发育障碍严重，除原发孔型缺损，尚合并共同房室孔、瓣及室间隔缺损，称为完全性房室间隔缺损。 3.冠状静脉窦型 非常少见。房间隔本身完整无缺，只有冠状静脉窦与左心房之间无间壁，所以左心房血可由冠状静脉窦与右心房相交通，也称为“无顶”(unroofing)冠状窦。 以下主要介绍继发孔型房间隔缺损． 【病理生理】小儿出生时肺小动脉肌层尚未完全退化，右心房压力仍可能超过左心房，故房间隔缺损时可因心房水平右向左分流而出现暂时性青紫。随着肺小动脉阻力逐渐下降，体循环血量的增加，房间隔缺损出现血流由左心房流人右心房的左向右分流。分流量大小与缺损大小、两侧心房间压差及两侧心室的顺应性有关。生后初期左右心室壁厚度相似，顺成性也相近，故分流量不多。随年龄增长，肺血管阻力、右室压力下降，右心室壁较左心室壁薄，右心室充盈阻力也较左心室低，故分流量增加。 【临床表现】临床症状的严重程度与缺损大小、有无合并其他畸形有关。缺损小者常无症状，活动量正常；缺损大者症状发生较早，并随年龄增长而更明显。由于分流量大，使体循环缺血，临床上表现为体型瘦长、面色苍白、指（趾）细长、易感疲乏。因肺循环血流增多使肺充血，易有呼吸道感染，活动时易气促。严重者早期发生心力衰竭。原发孔型缺损或共同心房者症状出现早且严重，进展快。 体格检查：多数在婴幼儿期无明显体征，2～3岁后心脏增大，心前区隆起，心尖搏动向左移位呈抬举性搏动，一般无震颤，少数大缺损分流量大者可出现震颤。由于右心室增大，大量的血流通过正常肺动脉瓣时，形成相对性肺动脉瓣狭窄，在胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级喷射性收缩期杂音。当肺循环血流量超过体循环达1倍以上时，在胸骨左缘4～5肋间可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张中期杂音，吸气时更响，呼气时减弱。肺动脉瓣区第二音亢进，伴宽且不受呼吸影响的固定性分裂，为右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭更落后于主动脉瓣所致。若已有肺动脉高压，部分患儿可闻及肺动脉喷射音及肺动脉瓣区因肺动脉瓣相对性关闭不全的舒张早期泼水样杂音。若为原发孔型缺损伴二尖瓣裂缺，在心尖部可听到二尖瓣关闭不全的全收缩期吹风样杂音，并传导至腋下。 【辅助检查】 1.X线检查 心脏外形轻至中度扩大，以右心房、右心室增大为主，肺门血管影增粗，肺动脉段凸出，肺野充血明显，主动脉结缩小。透视下可见肺门肺动脉总干及分支随心脏搏动而一明一暗的“肺门舞蹈征”，心影略呈梨形。原发孔型缺损而伴有二尖瓣关闭不全者，则左心室亦增大。 2．心电图多有右心室容量负荷过重的表现，典型表现为电轴右偏（心向量图额面平均轴在+90。～+150。之间）和不完全性或完全性右束支传导阻滞（V3R及V1呈rSr´或rsR´图形），后者可能为室上嵴肥厚和右心室扩张所致。部分病例尚有右心房和右心室肥大。原发孔型缺损的病例常见电轴左偏及左心室肥大，I度房室传导阻滞。 3．超声心动图 二维超声可显示房间隔连续中断位置、大小。多普勒彩色血流显像可观察到分流的位置、方向，且能估测分流的大小。超声检查也有助于二尖瓣裂缺及血流反流严重程度等的诊断。 4.心导管检查及心血管造影 右心导管检查可发现右心房血氧含量高于上、下腔静脉平均血氧含量1. 9%容积以上，70%病例心导管可通过缺损口由右心房进入左心房。通过右心导管可测量各个部位压力及计算分流量和肺动脉阻力。一般如临床表现典型，X线片、心电图检查结果符合，经超声心动圈检查确诊者，术前可不必做心导管检查。如疑有原发孔缺损、肺动脉口狭窄、肺静脉畸形引流等异常，可考虑作心血管造影。 【诊断及鉴别诊断】典型者依据X线片、心电图、超声心动图和心导管检查可以作出诊断，但需注意与室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、部分性肺静脉异位引流入右心房、原发性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等病相鉴别。 【治疗与预后】凡X线片与心电图有异常，右心导管检查计算分流量已达肺循环血流量40%以上，临床上已有明显症状者，应尽早施行手术，年龄以4～6岁为理想。手术时应注意在心房内探查，如发现有部分肺静脉畸形回流，可一并予以纠正。亦可通过介入性心导管用扣式双盘堵塞装置( Sideris)、蚌状伞（CardioSeal）或蘑菇伞(Amplatzer)关闭缺损。至于分流量较小而无心脏增大或症状表现的患儿可以作临床观察。然而，支持对小型房间隔缺损作手术修补的理由之一在于考虑小缺损可能引起成人期的肺动脉高压，另一原因在于防止右向左分流而引起体循环栓塞的可能。 室间隔缺损 室间隔缺损( ventricular septal dcfect)为心室间隔在胚胎发育过程中发育不全所致，是先心病中最常见的一种，约占总数的30%～50%。可单独存在，也可与其他畸形并存，发绀型先心病能存活者约50%伴室间隔缺损。 【病理解剖】缺损可发生在室间隔的任何部位。根据缺损的位置可分为：①膜周型室间隔缺损：最多见，约占60% ～70%，位于室间隔膜部并累及邻近的肌部室间隔，根据缺损的延伸方向又可分为膜周流入道型、膜周小粱部型及膜周流出道型，大型缺损可有向2个或以上部位延伸，称为膜周融合型。②肌部型室间隔缺损：约占l5%～25%， 膜部完整。根据所在部位再可分为肌部流人道型、肌部小粱部型及肌部流出道型，后者有肌肉与肺动脉瓣分隔，③双动脉下型：亦称为肺动脉瓣下型，约占3%～6%，但在东方人群中发生率可达29%，其主要特征是在缺损的上缘为主动脉与肺动脉瓣环的连接部，圆锥部室间隔发育差或缺如，冠状动脉瓣脱垂可以减少左向右分流，但容易导致主动脉瓣反流。在部分膜周型缺损，尤其是膜周流入道型室间隔缺损，可见衍生自三尖瓣的纤维组织黏附于缺损边缘，形成假性室隔瘤，使缺损变小或完全阻止分流而达到自然闭合。缺损多数为单个，也可多发。可合并房间隔缺损、动脉导管未闭或主动脉缩窄等。 【病理生理】由于胚胎期肺小动脉肌层厚、管腔小、阻力大，室间隔缺损很少在新生儿期发生大量左向右分流而出现症状。胎儿出生并开始呼吸后，肺小动脉肌层厚度减退，生后3天肺动脉压力约为体循环的l/2，3～6周时接近成人的压力。因此，患大型室间隔缺损的足月婴儿多在2～6个月出现心功能不全症状。早产儿因肺小动脉壁较薄，肺血管阻力降低较迅速，因此较早发生大量左向右分流并发生心力衰竭。 左向右分流量取决于缺损大小、肺血管阻力及两侧心室压力差。左向右分流必导致肺血流量增加，左心室容量负荷增加，同时减少左心排血量。小型缺损（缺损约为主动脉横切面积的1/4）左向右分流量少，左右心室仅容量稍增加而压力正常,心脏与血管大小可正常。中型缺损（缺损约为主动脉横切面积的1/2】肺血流量可超过体循环的l～2倍，肺动脉及肺小血管血流量增加，回流至左心房及左心室的血量也增多，因而增加左心室舒张期负荷，导致左心房、左心室肥大，大型缺损（缺损超过主动脉横切面积的1/2）肺小血管阻力未显著增高时，肺血流量可超过体循环的3倍以上，随着病程的进展，不仅左心房、左心室、肺动脉扩大，而且由于肺循环量的持续增加，肺小动脉痉挛收缩产生动力性高压，右心室收缩期负荷增加导致右心室肥大。日久后肺小动脉内壁增生，管腔变小，甚至完全梗阻，形成器质性肺动脉高压，左向右分流减少，并可出现双向分流，最后导致右向左分流，即为艾森曼格综合征。血流动力学变化如图8-10所示。少数肺小动脉因生后持续维持肌层增厚现象，故在婴儿期即出现肺动脉高压。 【临床表现】取决于缺损大小、肺血流量及压力高低。小型缺损，分流量较小，多无临床症状。中型缺损在婴儿期即出现症状。大型缺损于出生1～2个月后，出现呼吸急促、多汗，吸奶时常因气促中断，体重增加缓慢，面色苍白。伴慢性左心功能不全时，经常夜间烦躁不安，有“哮喘”样喘鸣声。幼儿常有呼吸道感染，易患肺炎。年长儿可出现消瘦、气短、心悸、乏力等症状。有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。晚期（多见于儿童或青少年期）或缺损很大且伴有明显肺动脉高压者，可出现右向左分流，呈现发绀，并逐渐加重。若缺损随年龄增长而缩小，症状亦随之而减轻。 体格检查：心尖搏动增强并向左下移位，心界向左下扩大，典型体征为胸骨左缘3～5肋间有Ⅲ～V级响亮粗糙全收缩期杂音，向心前区传导伴收缩期细震颤。若缺损极小或即将关闭时，杂音可为短促高音调的啸音；若分流量大时，心尖部可有二尖瓣相对狭窄的低音调隆隆样舒张期杂音。肺动脉瓣第二音亢进。严重的肺动脉高压，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，原室间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失，震颤也可不明显。肺动脉瓣第二音呈单一金属音。 【辅助检查】 1．X线检查 小型缺损心影多无改变，或只有轻度左心室增大或肺充血。中型缺损心影有不同程度增大，以左心室为主。大型缺损时心影中度或重度增大，以左心室为主或左、右心室及左心房均增大，肺动脉段若凸出明显，则提示肺动脉高压。主动脉结较小，缩小程度与分流量成反比。肺野充血，肺门血管影增宽，肺纹理增粗增多。若有器质性肺动脉高压则表现为肺门血管影虽增粗，但肺野外侧带反而清晰，肺血管阴影有突然中断现象（肺门截断现象），心影反比以前稍有缩小。 2．心电图 小型缺损，心电图可正常或表现为轻度左心室肥大。大型缺损，心电图变化随肺血管阻力大小而不同。①肺血管阻力正常，肺血流量增多时，心电图示左心室舒张期负荷加重，左心室肥大，如V1呈rS形，Sv1波深，V5、6呈qRs形，Rv5、6波高大，T v5高尖对称。②肺动脉中度高压，肺血流量明显增多时，心电图示双心室肥大，V3、V4的R波与S波均高大，V6示深Q波及大R波，T v5、6高尖对称或同时伴有V1,呈rsR′的右心室肥大图形。③肺动脉高压，肺血流量减少时，心电图示右心室肥厚，V1呈rsR′型，R′波极大，V5有深S波而Rv6振幅较前降低，T v1可能转为直立。 3．超声心动图 二维超声可直接显示缺损，有助于缺损大小及部位的诊断。多普勒超声由缺损右室面向缺损处和左室面追踪可探测到最大湍流。多普勒彩色血流显像可直接见到分流的位置、方向和区别分流的大小，其对肌部缺损及多发性缺损的诊断较为敏感。 4.心导管检查及心血管造影 右心室水平血氧含量高于有心房0.9%容积以上，小型缺损增高不明显。偶尔导管可通过缺损到达左心室。依分流量的多少，肺动脉或右心室压力有不同程度的增高。伴有右向左分流的患者，动脉血氧饱和度降低。肺动脉阻力显著高于正常值。对多发性室间隔缺损或合并主动脉、主动脉弓等畸形的可作选择性左心室造影进一步肯定诊断。 【并发症】室间隔缺损易并发充血性心力衰竭、肺水肿、感染性心内膜炎等， 1．充血性心力衰竭与肺水肿 婴儿期大型缺损由于经常有大的左向右分流，左心回流血量增多，可导致左心房、左心室扩大，压力增高，进而使肺静脉压力增高，肺间质液生成增多。肺间质组织水肿，肺顺应性减低，患儿呼吸变快而浅。再发展则导致淋巴管回流受阻，出现肺水肿及心力衰竭。 2．感染性心内膜炎 大型缺损约5%发生此并发症。心内膜炎赘生物常位于室间隔缺损边缘或右心室壁血流喷射口处，少数在右心室漏斗部。二维超声能见到赘生物。 3．肺血管病变 多发生于大型缺损伴肺血流量超过体循环2倍以上者。 4．漏斗部肥厚 大型缺损患者约20%可有继发漏斗部肥厚，使左向右分流量减少，甚至引起右向左分流，似法洛四联症。 5．主动脉瓣关闭不全 有些室间隔缺损如肺动脉瓣下型可合并主动脉瓣叶脱垂导致关闭不全。 【诊断及鉴别诊断】根据典型体征、X线片、心电图、超声心动图及心导管等检查可以确诊。但需注意当本病合并有动脉导管未闭时，后者的杂音往往被室间隔缺损的响亮杂音所掩盖，而易于漏诊；或者室间隔缺损为肺动脉瓣下型缺损时，由于左至右分流的血液直接流入肺动脉，致肺动脉血氧含量高于右心室，易误诊为动脉导管未闭。故必要时可作升主动脉造影明确诊断。此外，尚需与房间隔缺损原发孔型、肺动脉口狭窄、梗阻性肥厚型心肌病、动脉导管未闭、主动脉窦瘤破入右心、主肺动脉缺损等疾病相鉴别。 【治疗】 1．内科治疗 主要防治感染性心内膜炎、肺部感染和心力衰竭。通过给予洋地黄、利尿剂，限制盐分摄入和（或）降低后负荷，以及积极处理呼吸道感染等能够使患儿心力衰竭得到控制，并保证其正常生长发育。通过介入性心导管术封堵膜周部及肌部室间隔缺损，已在国内部分单位开展，但操作难度较高，易引起房室传导阻滞等并发症。 2．外科治疗 小型缺损X线与心电图正常者，可暂不手术；中型缺损临床上有症状者，宜学龄前期在体外循环心内直视下作手术修补；大型缺损在6个月内发生内科难以控制的充血性心力衰竭，包括反复罹患肺炎和生长缓慢，应予手术治疗；6个月～2岁婴儿，虽然心力衰竭能控制，但肺动脉压力持续增高、大于体循环动脉压的1/2 或者2岁以后肺循环量与体循环量之比大干2:1,亦应及时手术修补。晚期器质性性动脉高压，有双向或右向左分流为主者，不宜手术。 【预后】膜周部和肌部的室间隔缺损均有自然闭合的可能（约占20%～50%），一般发生于5～6岁以前，尤其是1岁以内。肌部流出道型室间隔缺损不能自然闭合，且容易发生主动脉瓣脱垂。 动脉导管未闭 动脉导管未闭(patent ductus arteriosus)较多见，占先心病总数的9%～12%。女性发病较多，男女之比为1:2。 【病理解剖】婴儿出生后10～15小时，动脉导管即开始功能性闭合。生后2个月至l岁，绝大多数已闭合。l岁以后仍未闭合者即为动脉导管未闭。动脉导管未闭的肺动脉端在肺总动脉与左肺动脉连接处，主动脉端在主动脉弓降部左锁骨下动脉起始部远端。长度在0.2～0.3cm间，常见有管型、漏斗型及窗型。可合并其他畸形如肺动脉狭窄、主动脉缩窄、室间隔缺损、大动脉转位等。 【病理生理】由于动脉导管的开放使主、肺动脉之间存在通路，通常情况下体循环的压力高于肺循环压力，部分体循环含氧饱和度高的血液在收缩期及舒张期都通过动脉导管从主动脉向肺动脉分流。分流量的大小取决于主、肺动脉之间的压力差、动脉导管的直径与长度及体、肺循环之间的阻力差。导管越粗，压力差越大，分流量越大。因有大血管水平左向右分流，肺循环量增加，造成肺动脉扩张及压力增高，回流到左心房及左心室的血量增加，导致左心室肥大甚至左心功能衰竭。体循环因分流至肺循环而血容量减少，周围动脉舒张压因舒张期有分流而降低，出现脉压增宽。血流动力学改变。随着肺循环血流量大量增加，肺循环压力升高。右心室排血时阻力增大，收缩期负荷量加重，右心室逐渐肥大。如肺循环持续高压，可进而引起肺小动脉壁的肌层及内膜的组织改变，形成器质性即梗阻性肺动脉高压。当肺动脉压力与体循环压力接近时，发绀可发生于轻微活动或哭吵时。若肺动脉压力超过主动脉，安静时亦出现发绀（艾森曼格综台征），此时低氧饱和度的肺动脉血经未闭动脉导管进入降主动脉，可出现发绀在双下肢表现更为明显、左上肢可较右上肢明显的差异性青紫现象。 【临床表现】与分流量大小及肺动脉压力高低有关。导管小到中等、分流量小到中而肺动脉压力正常或轻度增高者，往往无症状，多在体检或因其他疾病就诊时偶尔发现。部分患儿可有活动后疲乏、气急、多汗等现象。导管粗大、分流量较大者，除上述症状外，体型一般较瘦长，苍白，易发生反复呼吸道感染或肺炎及充血性心力衰竭。少数患儿也可由于扩大的肺动脉压迫喉返神经而声音嘶哑。当肺血管发生器质性变化时，分流量减少或呈双向分流，患儿可出现短期的症状改善，但随后在轻度活动后即出现气短及发绀。 典型的动脉导管未闭病例可见心前区隆起，心尖搏动弥散烈，在胸骨左缘第2肋间偏外侧可闻及响亮的连续性杂音，并向左上颈背部传导，伴有收缩期或连续性细震颤。出现肺动脉高压后，可能仅能听到收缩期杂音，肺动脉第二音亢进，肺动脉瓣可有相对性关闭不全的舒张期杂音。肺循环量超过体循环量1倍时，心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的低频率短促舒张中期杂音。大多数患儿均有脉压增宽(往往>40mmHg)及周围血管征，包括颈动脉搏动增强、脉压加大、水冲脉、毛细血管搏动、枪击音及杜氏征等，对诊断很有帮助。 不典型的情况如肺血管阻力增加或婴儿期肺动脉压力相对较高时，主动脉与肺动脉之间压力差仅发生于收缩期，此时仅能听到单纯收缩期杂音，常易误诊为室间隔缺损。此外在合并有其他畸形如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄时，杂音也往往不典型。 早产儿病例出现症状较早，心脏杂音为收缩期杂音而无典型的连续性杂音，大量右向左分流可导致左心衰竭（可表现为呼吸暂停或心动过速发作）、坏死胜肠炎。 【辅助检查】 1.X线检查 分流量小者，心影正常。分流量大者，多见左心室增大（左心房亦可增大），主动脉结增宽，可有漏斗征，肺动脉段凸出，肺门血管充盈，双侧肺野有轻度至重度充血。透视下搏动强烈，有“肺门舞蹈征”，严重病例呈双心室肥大。婴儿期可无主动脉结增宽的特征。 2．心电图 分流量小者心电图司正常，分流量中度者可示电轴 正常，左心房大，左心室高压或左心室肥厚，Rv5、Rv6波高大，Q v5、Qv6增深,Tv5、Tv6高尖对称,分流量大或肺动脉压较高时，电轴可正常或左偏,双心室肥大,v3、v4的R波与S波均高大。肺动脉压力与体循环压力相等时，电轴可右偏，右心室显示收缩期负荷加重。 3.超声心动图 左心房、左心室增大，主动脉增宽。二维超声可直接显示未闭动脉导管管径与长度。多普勒超声可于主、肺动脉远端测出收缩期与舒张期湍流频谱。彩色多普勒血流显像可显示分流的方向和大小。 4.心导管检查及心血管造影 典型的动脉导管未闭一般可不必作心导管检查，只是在确诊困难时选用。通常肺动脉平均血氧含量高于右心室0.5%容积以上，肺动脉压力可超过右心室。肺动脉高压有不同程度增高，有时心导管可自肺动脉通过未闭动脉导管进入降主动脉。必要时作逆行主动脉造影，可见主动脉与肺动脉同时显影，并能明确未闭动脉导管位置、形态及大小。 【诊断及鉴别诊断】根据典型杂音、X线片、心电图常可作出诊断，超声心动图及右心导管检查能进一步明确畸形部位、形态及大小但需注意与主肺动脉隔缺损、主动脉窦瘤破入右心、室间隔缺损伴主动脉瓣关闭不全等能引起连续性杂音的疾病进行鉴别。 【治疗】 1．内科治疗 防治呼吸道感染、心力衰竭及感染性心内膜炎。早产儿或新生儿早期动脉导管未闭，可用吲噪美辛0.2～0.3mg/ kg或阿司匹林20mg/kg，每日4次口服，以抑制前列腺素合成，促使动脉导管闭合。对较大儿童或成人，可通过心导管介入堵闭动脉导管。 2.外科治疗 手术结扎与切断缝合手术。手术最佳年龄为1～6岁。l岁以内反复肺炎不能控制者可提前手术。动脉导管未闭合并感染性心内膜炎者，应在感染完全控制后数月施行手术，对无法控制者，也可在大剂量抗生素的治疗下，关闭动脉导管，但危险性较大。 【预后】预后与分流量大小及并发症有关。分流量大者，早期容易发生充血性心力衰竭，晚期可致梗阻性肺动脉高压。在并发症方面，最常见为感染性心内膜炎。分流量小者可无症状，预后良好，近年来由于诊断水平与心内、外科技术不断提高，早期介人或手术治疗 预后均良好。 肺动脉狭窄
肺动脉狭窄( pulmonary stenosis)系指肺动脉出口处狭窄，造成右心室排血受阻，按狭窄部位不同可分为肺动脉瓣狭窄、肺动脉瓣下狭窄（即漏斗部狭窄）及肺动脉瓣上狭窄（包括肺动脉总干或（和）分支狭窄）。其中以单纯肺动脉瓣狭窄最常见，约占本病的90%，但也可两种合并存在，如肺动脉瓣伴漏斗部狭窄，常见于法洛四联症。单纯肺动脉瓣狭窄的发病率约占先心病的7%～18%，男女发病率相似Noonan综合征常合并本病。 【病理解剖】 l.瓣膜型 最多见，三个半月瓣在交界处融合使瓣孔狭窄,形成圆顶状狭窄的瓣孔多位于中央，瓣膜增厚。部分病例呈二尖瓣融合畸形，或发育不良（瓣膜黏液样病变，常伴肺动脉瓣环狭窄）。漏斗部及右心室肌肉肥厚，使右心室腔变小，严重者心肌缺血、坏死。肺动脉总干呈狭窄后扩张并可延伸至左肺动脉。 2.瓣下型 整个右心室漏斗部肌肉增厚，形成长而狭的通道，也可为肌肉隔膜型，呈环状狭窄，造成第三心室。 3.瓣上型 可累及肺总动脉干的一部分或全部，亦可伸展到左、右分支，常有狭窄段前后扩张。 【病理生理】肺动脉狭窄使右心室排血受阻，右心室收缩期负荷增加，右心室压力增高，肺动脉压力正常或减低，狭窄前后有收缩期压力差，日久可引起右心室肥厚，以致右心衰竭。轻者主动脉血氧饱和度可正常。严重狭窄者右心房压力增高并超过左心房压力，在伴有卵圆孔未闭者（特别在新生儿及婴儿）可发生右向左分流而出现发绀。狭窄程度严重者则可导致心排血量减少而出现周围性发绀。 【临床表现】症状出现的早晚及轻重与肺动脉瓣狭窄程度、右心室腔大小及是否伴卵圆孔未闭有密切关系。出生时常无明显症状，最重者在婴儿期出现轻度至中度发绀和右心功能不全。轻者早期可无症状，生长发育正常，仅于体格检查时发现心脏杂音。有些患者到青壮年期才出现疲劳、气短、心悸等症状。重者多呈脸圆、红颧、活动后气喘、疲乏、心悸、胸闷、偶有昏厥，因右心室显著肥厚而致心前区膨隆，有抬举感。胸骨左缘第2肋间可听到Ⅲ～V级粗糙响亮延长的喷射性收缩期杂音,可向左腋下、锁骨下及左肩背部传导，并可触及震颤。肺动脉瓣第二音减弱或消失。轻、中度狭窄者多数在肺动脉瓣区可听到收缩早期喀喇音，此主要与狭窄后的动脉扩张或狭窄的肺动脉瓣在收缩时突然拉紧有关。狭窄极严重时杂音反而减轻。部分患儿可在胸骨左缘第3～4肋间听到三尖瓣相对关闭不全的收缩期杂音。多数有肝大。颈静脉波图显示有高大的“a”波。 【辅助检查】 1．X线检查 轻型病例，心影及肺血管影可以正常；中至重度狭窄者右心室出现不同程度增大，最突出的改变是肺动脉段因肺动脉总于扩张而向外凸出，肺门血管阴影减少，肺野清晰，严重病例右心房亦扩大。在婴幼儿肺动脉段凸出的表现可不明显，心影可呈球形扩大。漏斗部狭窄和混合型狭窄可有肺动脉段凹陷。 2．心电图 随狭窄轻重、右心室压力高低而不同，轻度狭窄时心电图在正常范围内，中度以上狭窄耆则有不同程度的收缩期负荷加重型右心室肥厚表现，电轴右偏，V1示Rs或qR波或单纯R波，轻者Tv1．直立，重者Tv1、v3、深倒，伴ST段斜行下降，P波高尖示右心房增大。 3．超声心动图 二维超声可显示肺动脉瓣叶增厚，开放受限，肺动脉总干增宽，右心室、右心房增大。多普勒超声可于肺动脉内检出收缩期快速湍流频谱，并可计算跨瓣压差，可了解肺动脉狭窄的性质、部位及程度。 4.心导管检查及心血管造影 右心室压力增高，右心室与肺动脉间有收缩期压力差，正常情况下压力阶差应小于1.33kPa( 10OmmHg)。轻度狭窄压力阶差增大但小于5.33kPa(40mmHg)，中度狭窜时压力阶差为5.33～13.3kPa(40～1OOmmHg)，重度狭窄时压力阶差超过13.3kPa(1OOmmHg)。单纯肺动脉瓣狭窄，右心血氧含量无改变。当右心室压力超过体循环压力时，则肺动脉瓣孔多较小，导管难以通过瓣孔，宜作右心室造影。在右心室腔注射造影剂可发现右心室与肺动脉排空时间延长，并显示右心室、肺动脉瓣、肺动脉及其分支狭窄的形态、范围与程度，有助于确定手术方案。 【诊断及鉴别诊断】一般根据体征、X线片、心电图和超声心动图即可作出诊断，心导管检查和有心造影可进一步显示右心室、肺动脉瓣和肺动脉的病理解剖改变。需注意与下列疾病鉴别： 1．房问隔缺损 肺动脉瓣区收缩期杂音多较柔和，第二音亢进、固定分裂，往往不能触及震颤。三尖瓣区可听到舒张期杂音。X线片示肺血管阴影增多。心电图常呈不完全性右束支传导阻滞表现。超声 心动图可见房间隔缺损直接征象。 2.室间隔缺损 常呈全收缩期杂音，肺动脉瓣区第二音亢进。X线胸片示肺血管阴影增多，双侧心室均可增大。心电图多伴有左心室肥厚表现。超声心动图可见室间隔缺损直接征象。 3.原发性肺动脉扩张 与轻型肺动脉瓣狭窄类似，但原发性肺动脉扩张收缩期杂音轻柔无细震颤，肺动脉瓣第二音正常，心导管检查右心室与肺动脉间无压力差，也无分流。 【治疗】 l.内科治疗 防治肺部感染、心力衰竭或感染性心内膜炎。瓣膜型肺动脉狭窄，可用经皮穿刺心导管球囊扩张成形术。由于创伤小，不需开胸，易为患者接受，目前已成为单纯肺动脉瓣狭窄的首选治疗方法。轻度狭窄、无症状者宜随访观察。 2．外科治疗 狭窄严重或出现右心衰竭时应尽早手术，可在体外循环下行瓣膜切开术或肥厚肌束切除术。手术适应证为：①症状进行性加重。②右心室与肺动脉压力阶差>5.33kPa(40mmHg)。③右心室收缩压>8.00kPa(60mmHg)，右心室平均压>3.33kPa(25mmHg)。④X线与心电图均示右心室肥大。 法洛四联症
法洛四联症(tetralogy of Fallot)是最常见的发绀型先心病，约占70%～75%。男女发病率类似。 【病理解剖】病理改变包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。肺动脉狭窄部位包括漏斗部、瓣、瓣环、肺动脉总干及分支，其中以漏斗部或漏斗部伴瓣狭窄多见，单独肺动脉瓣狭窄少见。狭窄的严重程度差异颇大。严重者肺动脉闭锁，可同时伴动脉导管未闭或主动脉与肺动脉间侧支血管形成。胚胎发育早期圆锥间隔异常向左前上方移位是法洛四联症的最根本病理基础，因此均有不同程度的漏斗部狭窄，常为进行性狭窄，有的在漏斗都呈环形隆起形成狭窄，在狭窄与肺动脉瓣环间构成第三心室。室间隔缺损多位于升主动脉起源部下方，多为对位不良型。主动脉骑跨为一相对畸形，随着主动脉发育，骑跨可逐渐加重。右心室肥厚是肺动脉狭窄的代偿性结果，右心室壁增厚可接近或超过左心室。本病约20%～25%有右位主动脉弓，约15%伴有卵圆孔未闭或房间隔缺损。尚可与动脉导管未闭、双侧上腔静脉、肺静脉畸形引流、右位心等畸形并存。 【病理生理】病理生理改变主要决定于肺动脉狭窄程度和室间隔缺损的大小。由于肺动脉漏斗部梗阻以及主动脉骑跨，右心室排血阻力增加，右心室不能将腔静脉回流血液全部射入肺动脉，右心室收缩期负荷加重，右心室压力增高，导致发生代偿性肥厚，进而可使右心房压力增高，右心房也可扩大，肺动脉压降低。由于有室间隔缺损，骑跨的主动脉经常接受左右心室的混合血输送至全身，成为临床表现发绀的重要原因。而且肺动脉狭窄愈重和室间隔缺损愈大，则右向左的分流量也愈大，发绀也愈重。因肺循环血流量明显减少，致血氧交换不足，亦是发生发绀的重要原因。肺动脉愈狭窄，肺血流量愈少，缺氧愈严重，代偿性侧支循环愈增多。在4～6个月以下的婴儿，常因动脉导管保持开放，使较多血液流人肺部进行氧合，故发绀可不明显。 若肺动脉狭窄不严重，右心室压力较低于左心室，在安静时可出现左向右分流，临床上无持续性发绀，称为“无发绀法洛四联症”。 【临床表现】临床症状的严重程度与肺动脉狭窄的严重程度成正比。典型病例于出生后半年至1年期间困动脉导管闭合而发绀渐明显，常表现在唇、指（趾）甲、耳垂、鼻尖、口腔黏膜等毛细血管丰富的部位。严重者生后不久即出现症状。由于缺氧，患儿经常呼吸急促，哭吵、吃奶及活动后加剧，发绀也加重。2岁以下的小儿多数有缺氧发作，常在清晨喂奶时、睡醒后及大便后突然出现阵发性呼吸困难，表现为呼吸加快、加深、发绀逐渐加重，若持续时间稍长可致神志不清、惊厥、偏瘫，偶致死亡。发作原因可能是内源性儿茶酚胺水平一时性增高，右心室漏斗部肌肉痉挛使肺动脉血流进一步减少，引起脑缺氧所致。酸中毒、情绪激动、贫血常为诱因。患婴喜取屈曲位睡眠。约80%的年长儿可出现活动后蹲踞（或蹲坐）现象。由于蹲踞时下肢屈曲，增加体循环阻力，使右向左分流减少，从而增加肺血流量；此外，下肢屈曲使静脉回心血量减少，可使心室水平左向右分流增加，从而使动脉血氧饱和度升高。虽然右心室遇到很大阻力，但室间隔缺损的存在可起调整双室压力昀作用，故很少发生心力衰竭。缺氧可引起代偿性红细胞增多、血循环量增多和侧支循环增多，故呼吸道黏膜下微血管有扩张现象，血管破裂可致鼻出血与咯血。 体格检查时，患儿生长发育一般均较迟缓，智能发育亦可能稍落后于正常儿。由于体循环含有静脉血，表现为中央性发绀，眼结合膜充血，咽部黏膜紫色，常出现地图舌，齿龈易出血。心前区隆起，心界不大，胸骨左缘第2～4肋间可闻及漏斗部狭窄的粗糙喷射性收缩期杂音，部分伴有收缩期震颤。杂音最响部位的高低与肺动脉狭窄类型有关，狭窄愈重则右心室血流分流至骑跨的主动脉增多，进入肺动脉血流越少，故杂音的响度和狭窄程度成反比。肺动脉瓣第二音减弱或消失。部分病例可闻及来自主动脉瓣的亢进的第二音。狭窄极严重者或在缺氧发作时，可听不到杂音。有时可听到侧支循环的连续性杂音。发绀持续6个月以上，由于组织缺氧，指（趾）端毛细血管扩张与增生，致使局部软组织及骨组织增生肥大，出现杵状指（趾）。 法洛四联症常见并发症为脑血栓形成、脑脓肿及感染性心内膜炎。 【辅助检查】 1. X线检查 心影正常或稍大，右心室增大，有时右心房也增大。典型者前后位心影呈靴状，即心尖圆钝上翘，心腰凹陷，上纵隔较宽。若伴有瓣膜及漏斗都联合畸形则心腰可平直或略凸出。肺门血管阴影细小稀疏，肺野清晰缺血。年长儿肺野可出现网状侧支循环影。 2.心电图 新生儿出生3～4天后出现V3R、V4R及V1导联T渡持续直立者是一种右心室肥厚的早期表现。典型病例示电轴右偏，右心室肥大，V1呈Rs或R型，V3呈Rs型，严重者V1呈Rs或qR型，Tv1直立，v3呈rS型，PⅡ渡可高尖。 3．超声心动图 二维超声示主动脉前壁与室问隔连续中断，室间隔位于主动脉前后壁间，主动脉增宽骑跨，右室流出道及肺动脉狭窄，右心室增大，右心室前壁增厚，左心室内径缩小。多普勒彩色血流显像可见右心室直接将血液注人骑跨的主动脉及狭窄的肺动脉。 4.心导管检查 右心室压力明显增高，可与体循环压力相等，而肺动脉压力明显降低。此外，部分患儿心导管可直接通过室间隔缺损插入左心室或主动脉。股动脉血氧饱和度明显降低，常小于80%。 5.心血管造影 选择性右心室造影可了解室间隔缺损部位及大小，主动脉与左、右心室早期显影，主动脉增宽及骑跨程度，右心室流出道、肺动脉狭窄的部位、程度和类型以及肺动脉分支情况。必要时左心室及主动脉造影或冠状动脉造影可进一步了解左心室发育情况及冠状动脉的走向等，对制定手术方案有较大帮助。 【诊断及鉴别诊断】根据临床症状、X线、心电图、超声心动图，并结合右心导管检查及造影可确定诊断。需注意与严重肺动脉瓣狭窄、完全性大动脉转位、三尖瓣闭锁、艾森曼格综合征等其他发绀型先心病鉴别。 1.严重的单纯肺动脉瓣狭窄 虽然幼年即可出现发绀，但常伴充血性心力衰竭，X线片示肺动脉段明显凸出。心导管检查示右心室压力常超过体循环，连续曲线的形态属瓣膜部狭窄型。造影检查可见狭窄的肺动脉瓣及瓣后扩张现象，但无室间隔缺损存在。 2．完全性大动脉转位 生后即有明显发绀，心脏呈进行性增大，早期出现心力衰竭，X线正位片示上纵隔较狭窄而左前斜位片则变宽,肺野充血。 3.三尖瓣闭锁 心电图示电轴左偏及左心室肥大等。 【治疗】 1．内科治疗 及时控制呼吸道感染，防治感染性心内膜炎，预防脱水及并发症，重症病例可用β-受体阻滞剂以减轻右心室流出道梗阻，预防缺氧发作。缺氧发作的处理方法：轻者使之取胸膝体位即可缓解；重者可给予静脉注射普萘洛尔每次0.1mg/kg，或去氧肾上腺素（新福林）每次0.05mg/kg。必要时皮下注射吗啡每次0.1～0.2mg/kg。氧气吸人，并及时纠正酸中毒，静脉注射；5%碳酸氢钠1.5～5.0ml/kg。普萘洛尔0.25～1.Omg/kg每6小时口服，可预防再次缺氧发作。注意去除引起缺氧发作的诱因，如贫血、感染等。 2.外科治疗 以手术根治为主，在体外循环下作心内直视根治术，包括切除右心室流出道肥厚肌束，分离狭窄的瓣膜，修补室间隔缺损。由于外科手术技术的不断进展，本病手术死亡率不断下降。过去主张手术年龄以5～8岁为宜，现手术年龄主要根据畸形程度来决定，一般在2～3岁以上。若症状严重，肺血管发育较差不宜行根治术者，则以姑息分流手术为主。如在锁骨下动脉、主动脉或上腔静脉与肺动脉之间作一吻合术，建立体-肺循环交通，以改善缺氧。亦可考虑作狭窄肺动脉瓣口或漏斗部切开术，以减轻右心室梗阻，增加肺血流量，减少右向左分流，为日后行根治术作准备。 完全性大动脉转位 完全性大动脉转位(complete transposition of the great arteries)是指房室连接一致,而心室大动脉连接不一致，即解剖右心室与主动脉连接，解剖左心室与肺动脉连接。是新生儿期最常见的发绀型先心病，约占先心病总数的50%～7%,居发绀型先心病的笫二位，男女患病之比为2～4:1。患有糖尿病母亲所生婴儿的本病发病率较正常母亲所生婴儿高11.4倍，妊娠初期使用过激素及抗惊厥药物的孕妇发病率较高。若不治疗，约90%的患儿在1岁内死亡。 【病理解剖】困胚胎期动脉干间隔不呈螺旋形而呈垂直方向分隔及动脉下圆锥吸收异常，主动脉瓣下圆锥发达，未被吸收，主动脉位于右前上方；肺动脉瓣下圆锥萎缩，肺动脉位于左后下方，使肺动脉向后连接左心室，主动脉向前连接右心室。主动脉瓣下因有圆锥存在,与三尖瓣间呈肌性连接；肺动脉瓣下无圆锥结构存在，与二尖瓣呈纤维连接。常合并的畸形有室间隔缺损、房间隔缺损或卵圆孔未闭、动脉导管未闭及肺动脉狭窄等。 【病理生理】完全性大动脉转位若不伴其他畸形，则形成两个并行循环。上、下腔静脉回流的静脉血通过右心射至转位的主动脉供应全身，而肺静脉回流的氧合血则通过左心射人转位的肺动脉到达肺部。患者必须依靠心内交通（卵圆孔未闭、房间隔缺损、室间隔缺损）或心外交通（动脉导管末闭、侧支血管）进行血液混合而存活。本病血流动力学改变取决于是否伴有其他畸形，左右心血液混合程度及肺动脉是否狭窄。根据是否合并室间隔缺损及肺动脉狭窄可将完全性大动脉转位分为三大类： 1.完全性大动脉转位并室间隔完整 右心室负荷增加而扩大肥厚，生后随着肺血管阻力下降，左心室压力降低，室间隔常偏向左心室。体、肺循环仅靠未闭的卵圆孔及动脉导管混合，故发绀、缺氧严重。 2.完全性大动脉转位合并室间隔缺损 完全性大动脉转位伴室间隔缺损可使左右心血液沟通混合较多，使发绀减轻，但肺血流量增加可导致心力衰竭。 3．完全性大动脉转位合并室间隔缺损及肺动脉狭，窄血流动力学改变类似法洛四联症。 【临床表现】主要为严重缺氧、代谢性酸中毒及充血性心力衰竭。若体、肺循环血液很少混合，患儿在生后第1周内即有严重发绀、气促，并随年龄增长及活动量增加而发绀逐渐加重。生后3～4周婴儿可出现喂养困难、多汗、气促、肝大和肺部细湿啰音等进行性充血性心力衰竭症状。体格发育差，早期（一般在6个月）出现杵状指（趾）。生后心脏可无明显杂音，但有单一的响亮的第二心音（为贴近胸壁的主动脉瓣关闭音）。若伴有大的室间隔缺损或大的动脉导管或存在肺动脉狭窄等时则可听到相应畸形所产生的杂音。一般伴有大型室间隔缺损者早期出现心力衰竭伴肺动脉高压；但伴有肺动脉狭窄者则发绀明显，而心力衰竭少见。 【辅助检查】 1．X线检查 由于主、肺动脉干常呈前后位排列，故正位片示上纵隔大动脉阴影狭小，而侧位片则示上纵隔阴影增宽。新生儿初生时心影可以正常，生后1～2周心脏进行性增大，心影呈“蛋形”。在一般情况下，肺血流量明显增加，肺野充血，肺纹理增多，伴肺动脉狭窄时则肺野呈缺血现象，肺纹理减少。 2．心电图 新生儿期可无特殊改变。生后数天右胸导联可出现T波直立的右心室肥厚征。婴儿期示电轴右偏，右心室肥大，并常有右心房肥大的肺型P渡。V1常示qR波，V2却示RS渡。伴肺血流量明显增加时则电轴也可正常或左偏，双心室肥大。 3.超声心动图 二维超声显示房室连接正常，心室大动脉连接不一致，主动脉常位于右前，发自右心室，肺动脉位于左后，发自左心室，可建立诊断。彩色及频谱多普勒超声检查有助于心内分流方向、大小的判定及合并畸形的检出。 4.心导管检查及心血管造影 导管可从右心室直接插入主动脉，右心室压力与主动脉相等。也有可能通过卵圆孔或房间隔缺损到左心腔再入肺动脉，肺动脉血氧饱和度高于主动脉。选择性右心室造影时可见主动脉发自右心室，左心室造影可见肺动脉发自左心室。选择性升主动脉造影可显示大动脉的位置关系，判断是否合并冠状动脉畸形。 【诊断及鉴别诊断】根据临床症状、X线检查、心电图、超声心动图，并结合右心导管检查及造影，特别是超声心动图检查及选择性心血管造影，可作出正确诊断。需注意与其他发绀型先心病鉴别。 1.完全性肺静脉异位回流 发绀常较轻，X线胸片可示“8”字形心影，超声心动图可见肺静脉进入左心房，心导管结果与大动脉转位有明显不同； 2．法洛四联症 发绀较轻，喜蹲踞，X线胸片常示“靴形”状心影，肺野清晰。超声、心导管检查均有助于鉴别。 【治疗】 1.内科治疗 首先纠正低氧血症、代谢性酸中毒等。 2.外科治疗 (l)姑息疗法： 1）球囊房隔成形术( Rashkind procedure)：缺氧严重而又不能进行根治手术时可行球囊房隔造口或房间隔缺损扩大术，使血液在心房水平大量混台，提高动脉血氧饱和度,使患儿存活至适合行根治手术。 2)肺动脉环缩术：完全性大动脉转位伴大型室间隔缺损者，可在6个月内作肺动脉环缩术，预防充血性心力衰竭以及肺动脉高压引起的肺血管病变。 (2)根治手术： 1)生理纠治术（Senning或Mustard手术）：又称心房内改道术，可在生后1～12个月内进行，即用心包膜及心房壁在心房内建成板障，将体循环的静脉血导向二尖瓣口而入左心室，并将肺静脉的回流血导向三尖瓣口而入右心室，形成房室连接不一致及心室大血管连接不一致，以达到生理上的纠治。 2)解剖纠正手术（Switch手术）：可在生后4周内进行，即主动脉与肺动脉互换及冠状动脉移植来达到解剖关系上的纠正。条件为：左/右心室压力比>0.85，左心室射血分数>0.45左心室舒张末期容量>正常的90%，左心室后壁厚度>4～4.5mm．室壁张力<12000dyn/cm。 【预后】新生儿期未经治疗者，由于缺氧、酸中毒及心力衰竭，绝大多数死于生后1个月内。伴发畸形者,分流愈多，体循环中混合动脉血氧饱和度愈高，则存活时间愈长。由于近年姑息疗法及矫治手术的进展，使预后大为改观。 主动脉缩窄 主动脉缩窄(coarctation of the aorta)是指主动脉管腔不同程度的局部狭窄，可发生在主动脉弓到髂动脉分叉处的任何部位,但98%发生在动脉导管或动脉韧带区域即主动脉峡部。本病在1760年由Morgagni首先描述，其发病率在西方国家较高，占先心病发病率的7%～8%，男多于女(21～51)。 【病理解剖】主动脉缩窄的范围常较局限，多约1cm左右,少数呈较长的狭窄段，缩窄可小到针尖样大小，甚至完全闭锁，并常伴有缩窄后扩张。本病可单独存在，但常合并其他心血管畸形或作为复杂畸形的组成部分存在，常见有动脉导管未闭、室间隔缺损、主动脉二瓣畸形、二尖瓣畸形（二尖瓣瓣上缩窄环supravalvular mitral ring、降落伞样二尖瓣）、主动脉下狭窄、房室间隔缺损等。如左半心梗阻性病变同时存在又称Shone综合征(Shone complex)。很少合并右向左分流类畸形。根据缩窄发生的部位分：①导管前型：又称婴儿型，约占lO%,缩窄位于动脉导管或动脉韧带之前，缩窄范围较长，常伴动脉导管开放，还常有主动脉弓发育不良、室间隔缺损、主动脉二瓣畸形等；②导管后型：又称成人型,约占90%,缩窄位于动脉导管或动脉韧带之后，最常发生在左锁骨下动脉运端接近动脉导管处，缩窄范围较局限，动脉导管多关闭。 【病理生理】主动脉缩窄的胚胎学机制目前尚不明了，可能是胎儿期主动脉血流异常分布使左锁骨下动脉与动脉导管之间主动脉峡部血流减少所致；也可能是关闭动脉导管的纤维在组织延伸至主动脉后壁所敏，狭窄部位血管内壁常增厚。缩窄程度和合并心内畸形情况不同，造成的病理生理改变不同。主动脉缩窄引起左心室射血阻力增加，左室壁代偿性肥厚和劳损，甚至心力衰竭。狭窄段近端动脉压力增高，血管扩张，上肢及头颈部血供增多；远端降主动脉血压减低，下肢血供减少。肺循环及右心房、右心室一般无变化。因缩窄远端的血供不足，代偿性地形成了广泛的侧支循环（主要有锁骨下动脉的肋间动脉上支、肩胛分支与降主动脉的肋间支相吻合，尚有锁骨下动脉的乳内动脉分支与髂外动脉的腹壁动脉分支相吻合）。多数病例接近缩窄处的主动脉局部发育不良，升主动脉常扩大；缩窄远端发生狭窄后扩张，甚至形成主动脉瘤。导管前型缩窄常伴肺血流量增多，并可经动脉导管流入降主动脉。 【临床表现】临床表现取决于缩窄的严重程度，主要为幼婴期的心力衰竭和年长后的上肢高血压。早期出现症状的导管前型患儿预后极差，不经治疗多在l岁内死亡。导管后型婴儿期可无特异症状，稍年长则有头痛、头昏、下肢阵痛等。死因大多为充血性心力衰竭、心肌梗死、心内膜炎、脑血管意外、主动脉瘤等。上肢血压增高，下肢血压明显降低，有时甚至测不到（正常下肢血压超过上肢20～40mmHg），若缩窄累及锁骨下动脉开口处，则左侧脉搏较右侧明显减弱。桡动脉搏动强烈，股动脉及足背动脉搏动却延迟、减弱或消失。心尖搏动强烈，心界向左下扩大。在胸骨左缘第2～3肋间隙可闻及和收缩中期喷射性杂音，在背部听诊更明显，常提示主动脉缩窄的部位。年长儿在肩胛骨附近、胸骨旁、腋窝处可触及扩张的侧支血管，还可在背部及前胸听到连续性杂音。若同时伴主动脉二尖瓣畸形及主动脉瓣狭窄，则在右侧第2肋间近胸骨旁听到粗糙Ⅱ～Ⅳ级喷射性收缩期杂音，并传导至颈部。 【辅助检查】 1.X线检查 心影可正常，大多示左心室增大，严重者左心房也可增大，肺动脉及肺血管影正常。年长儿（超过6岁）可以见到肋骨下缘出现侧支循环，肋间动脉的压迹，升主动脉明显突出。有时有缩窄后扩张，食管吞钡时见降主动脉处形成“E”字形的两个切迹，第一切迹在缩窄前，另一切迹为缩窄后扩张所致，中间为缩窄部分。 2.心电图 心电图可正常或示左心室高电压，左心室肥厚。标准各导联R波及左胸导联Rv5、6均增高。T v5、6可平坦、双向或倒置。 3．超声心动图 二维超声心动图在胸骨上窝或胸骨旁切面显示主动脉缩窄部位及其长度；彩色多普勒血流显像显示缩窄段有变细的高速花色血流通过；频谱多普勒在缩窄部位获得向下高速湍流频谱；连续波多普勒在缩窄部远端显示缩窄两端存在明显压力差。另可显示动脉导管未闭、室间隔缺损、主动脉瓣畸形、二尖瓣畸形、侧支循环等合并畸形，以及左、右心室或双心室增大、室壁肥厚等征象。 4.心导管检查及心血管造影 一般不必要，除非怀疑合并其他畸形时，左心导管及逆行主动脉造影可了解左心室压力的大小、缩窄部位严重程度及侧支循环的状况。 【鉴别诊断】本病需与引起高血压的其他疾病相鉴别，如特发性高血压、多发性大动脉炎、肾脏疾患及嗜铬细胞瘤等。 【治疗】手术治疗是彻底解除主动脉缩窄的根本方法，缩窄两端压差超过30mmHg(4kPa)就具备适应证。对无症状的患儿手术年龄可在4～6岁，如有上肢高血压、心力衰竭或其他并发症可更早进行，手术方式有：①缩窄段直接切除，端端吻合；②人造血管置换术； ③补片扩大成形术；④左锁骨下动脉瓣翻转术；⑤人工管道旁路术；⑥球囊导管扩张术。 【预后】若无并发症，则小儿期生长可正常。本病最常见的严重并发症为高血压脑病或脑血管意外（Willis环动脉瘤破裂），但在小儿期少见，其他如升主动脉破裂、感染性心内膜炎、心力衰竭，大多发生于成人期，由于预后不良，故明确诊断即应手术治疗。 艾森曼格综合征 任何左向右分流的先心病都可因肺血流量增多、肺动脉压增高而发生梗阻性肺血管病变，引起器质性肺动脉高压，最后导致血流经过缺损（或未闭动脉导管）部分或全部地右向左逆流，出现持久的发绀称为艾森曼格综合征( Eisenmenger syndrome)。该综合征多见于室间隔缺损、房室间隔缺损、动脉导管未闭，也可见于左侧房室瓣狭窄或左室功能障碍继发肺静脉压力增高，通过心室间或大动脉水平的分流使体循环压力传导至肺循环以及长期处在低氧环境（由于海拔高）等；一般在儿童期后发生，少数可在2岁左右。单独的房间隔缺损的肺血管疾病不常见，且往往直到成年才发生。 【病理生理】在艾森曼格综合征中，出生后的肺血管阻力，无论保持高水平还是在婴儿早期有所下降，随后都会因肺小动脉内剪切力的增高而上升。导致肺血管病变发展迅速的因素包括：肺动脉压力和肺血流量增加，以及存在缺氧和高碳酸血症。整个疾病过程的早期，当肺血流明显超过正常时，肺小动脉痉挛收缩产生高动力性肺动脉高压。肺小动脉在长时期高血流量及高压影响下，血管壁产生组织学上的变化。根据病理变化的组织学特征进行分级（Heath-Edwards分类法）：I级病变为肺小动脉中层肥厚；Ⅱ级为中层肥厚和内膜细胞增生使管壁增厚、管腔狭窄；Ⅲ级为内膜纤维化，血管腔接近消失；Ⅳ级为动脉管壁变薄而扩张；V级为血管丛样损害，管壁僵硬；Ⅵ级为内膜及中层呈纤维素样坏死和血管瘸形成。Ⅴ～Ⅵ级提示了不可逆性的肺血管阻塞性病变。艾森曼格综合征被定义为肺动脉阻力完全提高至12wood单位以上（为经体表面积纠正后的阻力单位），或者根据肺循环占体循环阻力的比率大于1.0。由于肺小动脉发生梗阻性病变，肺动脉压力及阻力持续增高，右心室收缩阻力增高，右心室进行性肥厚，进而引起右心房压力增高与扩大，右心室压力逐渐等于并超过左心室压力，左向右分流量减少，同时出现右向左分流。主动脉接受右向左分流的静脉血，出现发绀。此时肺血流量随之减少，左心室增大程度减轻。 【临床表现】患儿原来由于大量左向右分流等原因，肺部充血，易有呼吸道感染、反复心力衰竭。发生器质性肺动脉高压后，初期由于左向右分流量逐渐减少，原有的临床症状似缓解，但在轻微活动时出现气促、疲乏和短暂发绀，最后因肺循环阻力超过体循环，右心压力超过左心，血液自右向左逆流出现持续发绀，以及肝大、水肿等右心衰竭症状，有时有咯血。体征方面，因右心室肥厚，可在胸骨左缘有右心室抬举性搏动；在左右心室之间无明显压力差时，胸骨左缘下部可无杂音，但胸骨左缘上部肺动脉搏动明显，肺动脉第二音亢进、分裂；在肺动脉瓣区可闻及血流射向扩张肺动脉的收缩早期喀喇音或短促的收缩期杂音及肺动脉瓣关闭不全的吹风样舒张早期杂音。发绀的程度取决于病程。 【辅助检查】 l. X线检查 X线示心影大小不一，早期可正常，而病变晚期通常心影扩大，右心室明显增大。肺动脉主干膨出，肺门血管影增粗，而周围血管影却迅速变细。 2．心电图 示电轴极右偏，P波高尖，V1或V4 R的R渡高大，TⅥ直立等右心房、右心室扩大肥厚现象。 3．超声心动图 示右心房、右心室增大，右心室壁增厚及原发的先天性心脏畸形，并排除可能病变如肺动脉狭窄、二尖瓣瓣上纤维环及二尖瓣狭窄。多普勒可显示分流方向、三尖瓣和肺动脉瓣反流，并以此估计肺动脉压力。 4.心导管检查及心血管造影 心导管检查示收缩期时体循环和肺循环压力相仿。除非存在左心结构异常或左心衰竭引起的肺动脉高压，肺毛细血管楔压常正常。由于右向左的分流量大，动脉血氧饱和度常下降。选择性心血管造影可明确原发畸形。若疑肺静脉梗阻，因存在毛细血管楔压高而左心室舒张末期压力低，行选择性的肺动脉造影十分必要。 【治疗】艾森曼格综合征已失去进行外科手术矫治的机会，以内科对症处理为主，如治疗充血性心力衰竭，控制感染及避免任何引起缺氧的因素。成人临床实验提示，慢性钙通道阻滞剂、前列腺素有短期疗效，但应用于婴幼儿的经验很少。对于许多患者而言，行联合心肺移植或双肺移植是唯一的选择。 三尖瓣下移畸形 三尖瓣下移畸形( Ebstein anomaly)发病率占先心病总数不到0.07～0.6%，主要特征是三尖瓣瓣叶末正常附着在三尖瓣环，功能三尖瓣环向右心室下移。 【病理解剖及病理生理】三尖瓣下移的发病机制系由于三尖瓣未能正常从右心室壁心肌层剥脱游离，前瓣伸长，仍附于瓣环，隔瓣和后瓣下移，附着于近心尖的右心室壁上，而不是附着于三尖瓣环部位。此时，三尖瓣将右心室分为阿部分：一部分为壁薄、低压的‘房化”右心室，连于右心房腔形成巨大右心房；另一部分为正常的心肌。由于存在右心室腔小且功能不全，二尖瓣反流，大型帆样前斜的三尖瓣叶致右室流出道不同程度的梗阻，可引起右心有效输出量减少。有时，右心室功能严重受损，在收缩期不能产生足够的力量开启肺动脉瓣，从而引起“功能性”的肺动脉瓣闭锁。一些患者可有真正解剖上的肺动脉瓣闭锁。当右心房压力增高时，经卵圆孔或房间隔缺损（心房水平）发生右向左分流流入左心房出现发绀。 【临床表现】症状和发绀程度轻重不一，取决于三尖瓣下移和右心室流出道梗阻的程度。出生后可有发绀，但随肺循环阻力的减低，发绀逐渐减轻，到青少年时发绀又加重，为本病的特点。发绀在活动后加重，伴有气急、乏力、心悸，还可发生心功能不全。体征为心脏显著扩大，由于扩大的右心房在前，缩小的右心室在后，故心前区心脏搏动不明显，触诊心前区无震颤。胸前左侧大部分区域可听见三尖瓣反流产生的全收缩期杂音，有时也可听见尖锐的舒张期杂音。常有三音律（第一音、第二音及心房音）或四音律（第一音、第二音分裂、心房音）。心律失常常不少见，多为室上性心动过速。本病需与心包积液、先天性三尖瓣关闭不全相鉴别。 【辅助检查】 1．X线检查 心影大小不一，轻型可正常，典型者因右心房、右心室扩大使心影增大呈“方匣”样，肺血管影正常或减少。 2.心电图 通常示右心前区电压不高，p渡正常或高宽，P～R间期正常或延长，伴有右束支传导阻滞，右胸前导联QRS渡呈低电压，常伴预激综合征如Wolff-Parkinson-White综合征。可有阵发性室上性心动过速。 3．超声心动图 二维超声可显示三尖瓣下移的程度，扩大的右心房以及右心室流出道的梗阻情况。脉冲和彩色多普勒可显示三尖瓣反流的程度。 4.心导管检查及心血管造影 可显示扩大的右心房,异常的三尖瓣和心房水平的右向左分流。但值得注意的是，进行心导管检查和心血管造影时有发生心律失常的危险。 【预后与并发症】个体间差异较大，预后取决于畸形的严重程度和范围。新生儿和婴儿若有难以控制的症状如发绀，预后通常较差。病情轻微者通常可活至成年。 【治疗】应用洋地黄及利尿剂控制充血性心力衰竭及治疗心律失常很重要。一般在婴儿期及儿童期很少需要手术治疗。前列腺素依赖的缺氧严重的新生儿应该进行手术治疗。可选择单独行体肺分流术，或置一补片关闭三尖瓣，再切除房间隔，建立体-肺分流的通道（Starnes术），此手术形成功能性的三尖瓣闭锁，随后可陆续行Glenn术和Fontan术进一步修补。三尖瓣反流严重伴进行性心力衰竭时可考虑右心房折叠术、三尖瓣瓣环成形术或三尖瓣替换手术治疗。 肺动脉闭锁（室间隔完整） 肺动脉闭锁伴室间隔完整(pulmonary atresia with intact ventricular septum)的发病率约占先心病的1%～3%。 【病理解剖及病理生理】大约80%病例为肺动脉瓣闭锁，肺动脉瓣叶完全融合为一膜状结构，亦可为肺动脉瓣及漏斗部均闭锁，一般肺动脉瓣环及总干均较狭窄。大多数右心室腔狭小、发育不良，少数右心室腔正常或稍大。多伴三尖瓣发育不良，常合并动脉导管未闭。不存在室间隔缺损，血流无出路。由于右心室排血受限，压力升高，右心室压力可超过左心室压。右心室反流入右心房，右心房压力常增高，并经卵圆孔或房间隔缺损右向左分流入左心房，与肺静脉血混合后流入左心室。肺循环血流则由主动脉经未闭动脉导管或侧支循环血管供应。伴三尖瓣环发育不良者，右心室流入量受到限制。在严重的情况下，右心室高压力使去氧静脉血通过经扩张的心肌冠状窦隙或侧支循环逆流至冠状动脉循环。 【临床表现】初生时生长、营养状况良好，数小时至数天随着动脉导管的关闭出现发绀。发绀出现早晚及严重程度取决于动脉导管的血流，动脉导管关闭时发绀突然加重，重度发绀常合并酸中毒及气急。若未治疗，大多数在l周内死亡。体格检查示有严重发绀和呼吸急促，通常不易听见杂音，若伴有三尖瓣关闭不全可于胸骨左缘下端听到吹风样收缩期杂音，伴动脉导管未闭者可听到继发于导管血流的连续性杂音，第二音响亮而单一，肝大。需与新生儿期出现发绀的其他先心病如三尖瓣闭锁、重度肺动脉瓣狭窄及完全性大动脉转位等鉴别。 【辅助检查】 1. X线检查 肺动脉段凹陷或正常，肺血管正常或纹理减少，其程度取决于肺动脉分支的多少，动脉导管开放的程度，以及支气管分支的大小。心脏大小不一。 2．心电图 示额面QRS电轴0～900。左偏的程度反映了右心室发育不良的程度。高尖的P波提示右心房扩大。QRS电压与左心室电势和扩大程度一致；右心室电势减小，与右心室腔减小成比例。大多数右心室腔小的患者右心室电势减小，但某些右心室小而厚的患者心电图显示右心室扩大。 3.超声心动图 二维超声检查可见肺动脉瓣及漏斗部闭锁，结合多普勒超声检查，可证实无血流通过而明确诊断。此外尚可了解肺动脉、右心室腔和三尖瓣发育状况及显示冠状窦隙等，具有判断预后的价值。 4．心导管检查及心血管造影 心导管示右心房、右心室高压。右心室内造影可显示右心室腔的大小、闭锁的右心室流出道、三尖瓣反流的程度，以及是否有与冠状动脉相通的冠状窦隙。主动脉造影可显示经动脉导管未闭入肺的血流量，且有助于判定肺动脉血管床的大小和分支情况等。 【治疗】生后早期发绀明显的病例，应用前列腺素E维持动脉导管开放改善缺氧，并需注意纠正酸中毒、低血钙、低血糖及其他电解质紊乱。心导管检查时应同时作球囊房间隔造口术以减轻右心负荷，有条件时可先用射频导管穿刺闭锁的肺动脉瓣后行球囊瓣膜成形术。外科手术可根据右心室发育情况采用姑息术（体肺循环分流术）或根治术（肺动脉瓣膜切开及右心室流出道成形术）治疗。 手术和介入导管治疗的目的在于，通过建立经肺动脉瓣的前向血流，从而利用体肺分流术保证足够的肺血流量，促进右心室腔发育。当三尖瓣和右心室腔发育至足够大时，可行完全的肺动脉瓣膜切开，结扎一期的分流管道。若右心室腔仍发育不良或冠状动脉窦隙的情况下不能进行双心室修补，可采用改良Fontan术使血流绕过发育不良的右心室，经扩大的右心房从腔静脉直接注入肺动脉。当存在冠状动脉狭窄和右心室经心肌窦隙的逆向冠状动脉血流时，会导致心律失常和冠状动脉缺氧，此时预后严重，猝死较常见。有些患儿可进行心脏移植。 三尖瓣闭锁 三尖瓣闭锁(tricuspid atresia)为三尖瓣完全未发育，右心房与右心室间无交通，是较常见的发绀型先天性心脏病之一，发病率约占先天性心脏病的0.3%～3.7%。 【病理生理】三尖瓣闭锁处为肌性组织最常见，也有呈膜性或很小、无孔的类似瓣膜的组织。按心室与大动脉的连接关系，三尖瓣闭锁可分：①I型：正常连接（约占70%）；②Ⅱ型：右型大动脉转位(23%)；③Ⅲ型：左型大动脉转位(7%)。合并的室间隔缺损大小不等，单个或多发，缺损可有缩小趋势。I型三尖瓣闭锁合并肺动脉狭窄较Ⅱ型三尖瓣闭锁常见。右心室发育不良，腔狭小。卵圆孔未闭或房间隔缺损为右心房血流的出路。三尖瓣闭锁尚可合并体静脉回流异常、主动脉缩窄及动脉导管未闭等。三尖瓣闭锁患儿整个体循环静脉回血借卵圆孔或房间隔缺损进人左心房，左心室血遁常通过室间隔缺损进入右心室。肺血流量取决于室间隔缺损的大小、是否存在肺动脉狭窄及其严重程度、有无动脉导管未闭供给等肺血流增加的可能性等。室间隔完整而右心室完全发育不良且有肺动脉闭锁者，肺血流量减少，早期出现发绀；室间隔缺损大而无右心室流出道梗阻者，肺血流量增加，可表现轻微的发绀和心力衰竭；伴大动脉转位者，左心室血直接流入肺动脉，而体循环血液必须经室间隔缺损和右心室到达主动脉，因肺血流大量增加，早期即可有心力衰竭。若室隔缺损为限制型，则主动脉血流减少。 【临床表现】与病理类型及肺血流量多少有关。伴肺动脉狭窄或闭锁者出生后即可有发绀，动脉导管关闭后发绀急骤加重，6个月以下常有缺氧发作，严重者可因重度缺氧、酸中毒而死亡。如无肺动脉狭窄，尤其伴大动脉转位者，多见肺水肿、充血性心力衰竭，可有咳嗽、气急、喂养困难。沿胸骨左缘可听到肺动脉狭窄及室间隔缺损的收缩期杂音，有时伴震颤。肺动脉第二音增强或减弱，心尖搏动（左心室搏动）明显，肝大，出生时即表现为生长发育落后。感染性心内膜炎及脑脓肿为三尖瓣闭锁常见的并发症。 【辅助检查】 1．X线检查 心影通常增大，与肺血流量有关。绝大多数肺血流量减少，肺血管影减少。由于心影右缘平直，肺动脉段凹陷，左心室增大使心影呈“方形”；伴有大动脉转位者，肺血流量增加，肺血管影增多，心影可增大明显。3%～8%病例合并有右位主动脉弓。 2.心电图 心电轴常左偏，正常者可能伴有大动脉转位。右心房增大，常见左心室肥大。右心前导联示rS复合波代替了正常的R波，左心导联示qR复合波紧接着正常宽大的双相倒置T波。Rv6正常或高耸,Sv1通常加深。Ⅱ导联P波常双相,R波高而尖。 3．超声心动图 可以确诊三尖瓣闭锁，并可观察房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉狭窄、大动脉连接关系、右心室腔小及左心室腔扩大等。彩色多普勒超声可显示心房、心室及大动脉水平的分流及右心室流出道狭窄的射流。频谱多普勒超声可显示血流速度及压力差，评估分流量及狭窄严重程度。 4.心导管检查及心血管造影 心导管不能由右心房进入右心室，右心房造影显示造影剂迅速从右心房进入左心房，随之左心室和主动脉显影。由于无血流直接注入右心室，使右心房与左心室间充盈缺损。此外，造影有助于确定三尖瓣闭锁的病理类型、肺血管发育情况及肺血流来源途径等。 【治疗】三尖瓣闭锁患儿的治疗取决于肺血流量的多少。出生后发绀严重，肺血流量减少者可用前列腺素E1维持动脉导管开放以增加肺血流量。对限制性心房间交通的患儿，Rashkind球囊房隔造口或者外科手术进行房隔切开可增加心房水平分流。必要时，采用体肺循环分流手术增加肺血流量。肺血流量多且伴心力衰竭时采用地高辛及利尿剂，必要时行肺动脉环扎以减少心力衰竭症状及保护肺血管床，避免拉生肺血管病变。在行姑息术后若无肺血管阻力增加、肺动脉扩张、左心室功能不全等禁忌证者可行Fontan手术治疗。Fontan手术“失败”者可行心脏移植术。 完全性肺静脉异常连接 完全性肺静脉异常连接( total anomalous pulmonary venous connection)是指4支肺静脉的血流不直接与左心房相连，而与右心房相通或借道体静脉系间接引流人右心房。右心房再接受来自肺静脉的血液导致右心容量增大，而一部分血液经心房间交通（房间隔缺损或卵圆孔未闭）而人左心房，形成心房水平的右向左分流。本病发病率约占先心病的2.6%，如果不接受手术治疗，80%患儿在婴儿期死于右心衰竭。 【病理解剖】Darling根据共同肺静脉腔的走行及其进入体循环的水平将完全性肺静脉异位引流分为四型： 1.心上型 最多见，约占55%，4支肺静脉在左心房后侧融合成共同肺静脉腔通过垂直静脉引流入左无名静脉再汇入上腔静脉，少数病例直接汇入正常的上腔静脉或奇静脉。 2.心内型 占30%，4支肺静脉在左心房后侧融合成共同肺静脉腔通过冠状静脉窦入右心房(19%)或直接汇入右心房(14%)。 3.心下型 占10.3%，指共同肺静脉腔向下穿过膈肌引流入门静脉，或静脉导管、肝静脉、下腔静脉。 4.混合型 此型罕见，约占1.7%，4支肺静脉分别通过不同途径（包括心内、心上、心下）进入右心房。 一般的，心下型及混合型患儿病情严重，多数在婴儿期死亡。完全性肺静脉异常连接的体循环血流经心房水平的房间隔缺损（占1/4）或未闭卵圆孔（占3/4）右向左分流供应。约1/3患儿尚合并其他心脏畸形如单心室、永存动脉干及大动脉转位等。 【病理生理】完全性肺静脉异常连接时由于右心房同时接受来自肺静脉和腔静脉的血液，导致右心室血容量显著增加，在右心房内混合的血液，大部分由三尖瓣口注入右心室，而左心排量明显减小。肺静脉回流途径中可因血管内狭窄或血管外压迫形成梗阻，导致肺静脉内淤血、高压，继而反向地使肺动脉压力升高，引起肺动脉高压而易发生右心衰竭。右心房内混合血中小部分通过房间隔缺损或卵圆孔未闭分流入左心房以维持体循环，其分流量的大小取决于房间隔缺损的大小、肺血管床的阻力以及肺静脉是否有梗阻。当有肺动脉高压时，右心室顺应性降低，右心室舒张未期容量及肺血流量减少，而通过心房水平的右向左分流量增加，随之患儿发绀加重。当心房水平分流量小（指小的房间隔缺损或卵圆孔未闭）或肺静脉阻塞时则肺动脉高压明显。 【临床表现】与有无肺静脉梗阻、心房右向左分流有无限制有关。无肺静脉梗阻及心房分流限制者，临床表现与大型房间隔缺损相似。伴肺静脉梗阻者，出生后1～2天内出现发绀，并有呼吸急促、发绀、颈静脉饱满、肝脏可进行性增大。心下型者多存在肺静脉梗阻，在喂奶后由于腹内压增高，扩张的食管压迫经食管裂孔的共同静脉使发绀及呼吸困难急剧加重，进而发生心力衰竭。体征类似房间隔缺损，胸骨左缘2～3肋间可闻及喷射性收缩期杂音，肺动脉第二音增强分裂，分流量大者胸骨左缘3～4肋间可闻及相对性三尖瓣狭窄所致的舒张期隆隆样杂音，肺部听诊可有水泡音等。 【辅助检查】 1．X线检查 伴肺静脉梗阻者，心影轻度增大或正常大小，肺野呈弥漫、模糊的网状改变（肺淤血）。无肺静脉梗阻时，右心房、右心室增大，肺充血，肺动脉段凸出；心上型者肺静脉与左无名静脉连接的心影可呈“8”字形或雪人形（由左侧垂直静脉、左无名静脉及右上腔静脉扩张使上纵隔向两侧膨隆所致）。 2.心电图 心电轴右偏，右心房增大，右心室肥大。伴肺静脉梗阻者很少有右心房增大。 3.超声心动图 二维超声可见左心房小，无肺静脉与之连接，而右心房、右心室增大。结合多种切面检查可发现肺静脉异常连接的部位。多普勒超声有助诊断肺静脉梗阻。 4．心导管检查及心血管造影 心导管在异常部位可插入肺静脉，左无名静脉、右上腔静脉或右心房血氧饱和度明显增高为诊断依据。确诊有赖于选择性肺动脉造影。 【治疗】伴肺静脉梗阻、严重发绀及呼吸困难者，应在积极治疗使呼吸、循环及代谢状态稳定后，及时明确诊断，紧急手术治疗。无肺静脉梗阻者，在心导管造影检查时若发现心房水平分流限制，应作球囊房隔造口术。明确诊断后均应尽可能争取早期手术治疗。 右 位 心 右位心( dextrocardia)指心脏主要在右侧胸腔，心尖向右，腹部脏器位置正常或转位，为少见的先天性心脏病。 【病理解剖】 1原发性 (1)心房、内脏反位：左右心房、胸腹部脏器位置全部对换，又称镜像右位心。主要是在胚胎发育期，原始心管转向相反方向所致。这种右位心的解剖形态是左心房、左心室位于右侧后面；右心房、右心室在左侧前面。大多数心脏本身无其他畸形。 (2)心房、内脏正常位或异位：心房内脏正常位伴右位心称孤立性右位心。部分右位心的两侧心房形态相似，内脏异位（如肝脏中位、胃肠异位等）多伴多脾或无脾。这类右位心几乎均伴心脏其他畸形，特别是后者常合并多种心脏畸形如大血管异位、完全性房室通道、肺动脉狭窄等。 2.继发性 由于肺及胸廓先天或后天异常将心脏拉或推向右侧，如肺发育不良、膈疝、肺气肿、胸廓畸形、胸腔积液等。心尖仍指向左侧，心脏结构正常。 【临床表现】单纯镜像右位心，不伴心脏畸形，有全部内脏反位者，房室腔与大动脉关系正常，一般无任何症状，仅在体格检查时或胸透时发现。内脏位置正常或异位者多伴有其他先天性心脏畸形，并根据畸形的不同及其程度而在婴幼儿期即出现相应的体征。 【辅助检查】 l.X线检查 镜像右位心伴全部内脏反位者，X线可见心影偏右侧，胃囊泡位于右上腹，肝在左侧，其他腹腔脏器也都左右颠倒。内脏不转位者，则X线可见心影在右侧，但胃囊泡仍在左上腹部。继发性右位心者X线检查常能发现将心脏推或拉向右侧的原发疾病。 2．心电图 典型镜像右位心，心电图可以确诊，I导联各波形态为正常时的“镜像”，即QRS主波向下，P1、Pv1波倒置，PavR直立；Ⅱ、Ⅲ导联互换，aVR、aVL波互换；从V1～V6，R波渐减小，S波渐增深，R/S比例渐减小。 3.超声心动图 显示心脏的大部分和心尖位于右侧胸腔，判定心房方位、房牵连接、心室形态及心室大动脉连接，并显示相关的心内畸形如瓣膜、瓣环、房室间隔的改变及心内异常血流。 4．心导管检查及心血管造影 伴有复杂先天性心脏畸形时需要作心导管检查及心血管造影以协助诊断。 【预后】右位心伴全部内脏反位而心脏无疾患者预后好，与正常小儿同样生活生长，伴有其他先天性心脏病者则死亡率与伴畸形的严重程度紧密相关。 【治疗】右位心无临床症状不需处理，如伴有其他先天性心脏畸形则根据不同疾患进行矫治。
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