儿童孤独症( childhood autism, autistic disorder)是广泛发育障碍中最为常见，最具有代表性的疾病类型之一，是一种起病于婴幼儿时期的严重的身心发育障碍性疾病，以人际交往障碍、言语沟通异常、兴趣局限和行为刻板为特征，多数患儿伴有不同程度的精神发育迟滞。 儿童孤独症并不少见，国外报道患病率为0. 02%～0. 13%，男女比例为2.6～5.7:1。国内尚无此方面报道。该症是导致人类残疾的又一重要原因。 【病因】 儿童孤独症病因尚不清楚，可能与以下因素有关：有的学者研究发现此病可能与遗传和先天缺陷有关；有的认为是对孩子照料上的不足；也有出生前后的不利因素、脑损伤、大脑半球一侧化障碍、脑功能失调和视、听通路统合缺陷等理论；还有神经介质多巴胺、去甲肾上腺素、内啡肽及免疫缺陷学说。目前多数学者认为此病是多种因素共同作用的结果，即生物一心理一社会因素共同作用的结果。 【临床表现】 儿童孤独症一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍，兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。 1．社会交往障碍 该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期，患儿回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期，患儿仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后，随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式仍存在问题，他们对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为。成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能，不能建立恋爱关系和结婚。 2．交流障碍 (l)非言语交流障碍：该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情，表情也常显得漠然，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。 (2)言语交流障碍：该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括：①语言理解力不同程度受损；②言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2～3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失；③言语形式及内容异常：患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常；④言语运用能力受损：部分患儿虽然会背儿歌、背广告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题。 3．兴趣狭窄及刻板重复的行为方式 该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。患儿行为方式也常常很刻板，如： 常用同一种方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出门非要走同一条路线，长时间内只吃少数几种食物等。并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如：重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。 4．其他症状 约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/4 ～1/3患儿合并癫痫。部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现，被称为“白痴学者”。 【诊断与鉴别诊断】 1．诊断 应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以诊断。 诊断要点包括：①起病于3 6个月以内；②以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现；③除外Rett综合征、Heller综合征、Asperger综合征、言语和语言发育障碍等其他疾病。如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状，则诊断为不典型孤独症。 2．鉴别诊断 (1)Rett综合征：仅见于女孩，通常起病于7～24个月，起病前发育正常，起病后头颅发育减慢，已获得的言语能力、社会交往能力等迅速丧失，智力严重缺陷，已获得的手的目的性运动技能也丧失，并出现手部的刻板动作（洗手样动作或手指的刻板性扭动）。并常伴过度呼吸、步态不稳、躯干运动共济失调、脊柱侧凸、癫痫发作。病程进展较快，预后较差。 (2)童年瓦解性精神障碍（Heller综合征）：该障碍大多起病于2～3岁，起病前发育完全正常，起病后智力迅速倒退，其他各种已获得的能力（包括言语能力、社会交往能力、生活自理能力等）也迅速衰退，甚至丧失。 (3)Asperger综合征：又称儿童分裂样精神病，有类似儿童孤独症的某些特征，男孩多见。一般到学龄期7岁左右症状才明显，主要表现为人际交往障碍、局限、刻板、重复的兴趣和行为方式。无明显的言语和智能障碍。 (4)表达性或感受性语言障碍：该类患儿主要表现为语言表达或理解能力的损害，智力水平正常或接近正常（智商≥7 0），非言语交流较好，无社会交往的质的缺陷和兴趣狭窄及刻板重复的行为方式。 (5)儿童精神分裂症：该症主要起病于青春前期和青春期，病前发育多正常，起病后逐渐出现幻觉、思维障碍、情感淡漠或不协调、意志活动缺乏、行为怪异等精神分裂症症状，从而有助于鉴别。 (6)精神发育迟滞：本病患儿无社会交往的质的缺陷，言语水平虽不足但与其智力水平相一致，无明显兴趣狭窄和刻板重复行为。但是，如果患儿同时存在孤独症的典型症状和智力发育的迟缓，则两个诊断均需做出。 【治疗】 儿童孤独症治疗原则：①早发现，早治疗。治疗年龄越早，改善程度越明显。②促进家庭参与，让父母也成为治疗的合作者或参与者。患儿本人、儿童保健医师、患儿父母及老师、心理医师和社会应共同参与治疗过程，形成综合治疗团队。③坚持以非药物治疗为主，药物治疗为辅，两者相互促进的综合化治疗培训方案。④治疗方案应个体化、结构化和系统化。根据患儿病情因人而异地进行治疗，并依据治疗反应随时调整治疗方案。⑤疗、训练的同时要注意患儿的躯体健康，预防其他疾病。⑥坚持治疗，持之以恒。 1. 药物治疗 目前无特效药可以治愈孤独症，但以下药物可能改善该症的部分症状，并有利于教育训练。具体包括： (1)抗精神病药：常用氟哌啶醇(0.5～4.0mg/d)、硫利哒嗪(12.5～50mg/d)、舒必利(I100～400mg/d)。前两者可减轻多动、冲动、自语、自伤和刻板行为，稳定患儿情绪；舒必利则可改善孤僻、退缩，使患儿活跃、言语量增多，并改善情绪。以上药物均需从小量开始服用，根据症状改善情况和药物不良反应逐渐加量。目前尚有报道利培酮、奥氮平、喹硫平也可改善该症的部分症状，但此方面有待于进一步研究和探讨。 (2)抗抑郁药：该类药可改善该症的刻板重复行为，改善情绪，并缓解强迫症状。可选用氯丙帕明(25～150mg/d)、舍曲林(25 ～150mg/d)、氟伏沙明(50～200mg／d)等。该类药也应从小量开始服用，根据症状改善情况和药物不良反应逐渐加量。 (3)中枢兴奋药或可乐定：适用于伴有注意障碍及多动症状的患儿。用药方法参见注意缺陷与多动障碍中有关内容。 (4)改善和促进脑细胞功能药：同精神发育迟滞中有关内容。 (5)维生素B6和镁剂：有研究报道大剂量维生素B6和镁剂可能改善该症的部分症状，但此方面有待于进一步研究和确定。 2．教育训练 因该症患儿在交往、交流、认知、生活自理等方面存在很多缺陷，因此，必须加强教育训练以促进患儿上述能力的发展。因不同患儿存在的缺陷及缺陷严重程度不同，因此必须强调个别化教育训练，即根据患儿的具体情况进行教育训练。为此，训练前必 须对患儿进行全面的评定，然后根据评定结果确定训练目标，根据训练目标制定训练计划，并按照计划进行训练。目前在我国能够提供孤独症教育训练的专业机构较少，因此，在医师指导下，由家长对患儿进行教育训练即变得非常重要。 3．行为治疗 该症患儿常常存在较多影响其社会适应或危害自身的异常行为，如：刻板行为、自伤、严重偏食等，因此选择合理的行为矫正方法对异常行为进行矫正非常重要。通过行为矫正，可以改善患儿的异常行为，建立良好行为。 4．家庭治疗计刘 此方面主要包括对家长的心理支持和咨询指导，目的在于使家长保持良好的心态，了解儿童孤独症及孩子发育的特点，掌握照管、教育训练患儿及矫正患儿异常行为的基本方法，更好地与医师配合，并在家庭中对患儿进行行为矫正和教育训练。 5．其他 音乐治疗、听力统合治疗、感觉统合治疗对改善患儿症状，促进患儿语言、社会交往能力等发展也有一定帮助。食物添加剂等可促使儿童行为问题的发生，包括活动过度和学习困难。为此，对这些儿童的食物应避免应用添加剂、色素和水杨酸等。 【预后】 儿童孤独症为慢性病程，预后较差，约2/3患儿成年后无法独立生活，需要终生照顾和养护。影响预后的因素主要包括：智商、5岁时有无交流性语言、教育训练情况。如能早期进行有计划的医疗和矫治教育、并能长期坚持，有助于改善预后。
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