Reye综合征(Reye syndrome)是一种以脑病合并内脏脂肪变性(encephalopathy and fatty degeneration of the viscera)为特征的临床综合征，由Reye等于1963年首先报道。多在病毒感染后急性起病，表现为进行性脑病、低血糖、肝功能异常。目前发病率有显著下降，有部分病例大多不典型。 【病因和发病机制】病因尚不清楚，发病机制主要与线粒体功能的广泛损害有关。病毒感染，尤其是水痘病毒、B型流感病毒、副流感病毒易诱发，流行病学研究发现黄曲霉中毒、服用水杨酸盐亦为本病重要的诱发因素，随着水杨酸盐作为退热剂应用的显著减少，Reye综合征的发病率也显著降低。 线粒体损伤导致尿素循环障碍，血氨不能转化为尿素，形成高氨血症。脂肪代谢紊乱，中长链二羟酸产生过多，抑制了三羧酸循环的氧化磷酸化作用，使细胞产生的ATP减少，脑组织弥漫性脑水肿，在光镜下表现为神经元肿胀或皱缩，星状胶质细胞和少突胶质细胞肿胀，电镜下线粒体肿胀或不规则，基质减少，颗粒增粗；肝脏增大并因脂肪沉积而呈浅黄色，光镜下肝细胞呈广泛泡沫样变且伴有脂肪沉积；电镜下见线粒体肿胀和形态学改变，有脂质空泡和糖原消耗，过氧化小体增多，滑面内质网增加。肾脏组织亦可有类似表现，偶有心肌细胞或胰腺腺体细胞受累。 【临床表现】Reye综合征为原发于儿童期的疾病，90%以上的病例在15岁以下发生，前驱疾病各有不同，常见疾病依次为上呼吸道感染、水痘、胃肠道疾病知腹泻等。前驱症状不典型，可表现不适、咳嗽、流涕或咽痛，大多在1～3天后（少数病例可持续2～3周）症状迅速加重，出现呕吐及意识改变，85%伴有惊厥，50%的患儿出现谵妄、躁动，并很快进入昏迷，出现肌张力改变、去大脑强直或去皮质强直或角弓反张。瞳孔散大，对光反射消失或不对称，出现中枢神经源性过度换气或呼吸浅慢，严重者出现脑疝。肝脏进行性增大，肝功能异常但一般无黄疸。 婴儿临床表现往往不典型，呕吐不明显，易出现惊厥及呼吸衰竭。 Reye综合征临床过程发展迅速，在出现神经系统症状之后24小时内病死率高，往往因脑病导致的颅内压增高与脑干受压有关，轻者多在5～10天恢复． 【实验室检查】 1.血生化 出现肝功能异常和代谢紊乱，表现为血清转氨酶、乳酸脱氢酶升高，胆红素可正常或稍高，有时有淀粉酶的增高；血氨增高，凝血酶原时间延长。可伴有血糖降低，亦可有血乳酸盐、丙酮酸盐、胰高血糖素、胰岛素、生长激素等的升高。 2.脑脊液 脑脊液压力可增高，但其余均为正常。 3.脑电图 为弥漫性高幅慢波活动，可见痫样放电。脑电图的改变与病情严重程度及预后相关。 【诊断与鉴别诊断】 1．诊断 当呕吐后出现迅速的意识障碍伴有肝功能异常及低血糖时，应高度怀疑本病。主要诊断依据包括：①急性脑病症状；②肝大，肝功能异常，无黄疸；③代谢紊乱：血氨升高，血糖降低，凝血酶原时间延长等；④有病毒感染前驱疾病或服用阿司匹林等药物史；⑤排除遗传代谢病、中毒等引起的类Reye综合征的表现。 2.鉴别诊断 （1）中枢神经系统感染：如病毒、细菌等引起的脑炎、脑膜炎。脑脊液及病原检测可鉴别。 (2)中毒：某些药物，如有机磷农药、丙戊酸、鼠药等亦可引起急性脑病症状和肝功能损害。应详细询问病史，必要时送毒物、药物检测。 (3)遗传代谢病：尿素循环酶（鸟氨酸转氨甲酰酶、氨基甲酰磷酸合成酶）缺陷可引起高氨血症，脂肪酸氧化或氧化磷酸化代谢缺陷以及有机酸尿症等均需鉴别。 【治疗】Reye综合征可以是轻微、自限性疾病，亦可为进展迅速的致死性疾病，因此早期诊断及时处理至关重要。治疗的关键在于积极控制脑水肿、降低颅内压，同时应积极纠正代谢紊乱，对症支持，加强护理。 l.监测颅内压，控制脑水肿 应争取适时监测颅内压，并及时降低颅内压，可用20%甘露醇1g/kg，每4～6小时1次，同时可以抬高头位、联合应用肾上腺皮质激素或利尿剂、机械通气等措施。 2.纠正代谢紊乱 在患儿出现低血糖时，可给予lO%～15%的高渗葡萄糖纠正，并注意水、电解质平衡。 3.对症处理与支持治疗 对惊厥患儿应及时给予抗惊厥药物止痉，注意脑、肝、肾、心等重要脏器功能的保护。 【预后】在Reye综合征的存活者中,有去大脑强直或惊厥表现的患儿，有30%留有神经系统的后遗症，颅内压明显增高伴血氨>300ug/dl病死率高。高血钾、呼吸深快、咯血亦预示预后不良。发音及语言障碍为常见后遗症。
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